Question

下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。

Ⅰ．尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。

（1）据图分析，缺乏酶________（填数字）会使人患尿黑酸症。由此体现出基因与性状的关系是________。

Ⅱ．苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的单基因遗传病。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者（显、隐性基因分别用D、d表示）。下图是该病某患者的家族系谱图，请回答下列问题：

（2）据图可知苯丙酮尿症的致病基因位于________染色体上。若要在人群中通过调查的方式来确定该病致病基因位于常染色体还是性染色体上，请写出你的大致思路及结论_______________。

（3）若Ⅱ₃不携带致病基因，Ⅲ₁长大后与表现型正常异性婚配，生下PKU患者的概率是________。

Answer

3 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状 常 在人群中随机调查患者的性别比例，若患者中男女比例大致相同，则致病基因在常染色体上，反之则在性染色体上 1/840

【解析】

据图分析，题Ⅰ图说明不同的酶催化不同的代谢过程，图中物质在不同的酶的催化作用下产生的物质不同；题Ⅱ图中，正常的双亲生出了有病的女儿，说明苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。

（1）据图分析，缺乏酶3时尿黑酸不能生成乙酰乙酸进而生成二氧化碳和水，导致尿黑酸含量增加而使人患尿黑酸症；酶是由基因控制合成的，该实例说明基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。

（2）根据以上分析已知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；若要在在人群中通过调查的方式来确定该病致病基因位于常染色体还是性染色体上，则应该在人群中随机调查患者的性别比例，若患者中男女比例大致相同，则致病基因在常染色体上，反之则在性染色体上。

（3）已知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，图中患者的基因型为dd，其父母的基因型都为Dd，则Ⅱ3基因型为2/3Dd或1/3DD，又因为Ⅱ3不携带致病基因，则Ⅲ1为携带者的概率为1/3。又因为正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿症致病基因的携带者，因此Ⅲ1长大后与表现型正常异性婚配，生下PKU患者的概率=1/3×1/70×1/4=1/840。