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TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育...

TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招风耳等)为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因);图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。

(1)据图1判断,M家庭所患的遗传病类型是______

A.常染色体显性遗传病                 B.X连锁显性遗传病

C.常染色体隐性遗传病                 D.X连锁隐性遗传病

(2)M家庭中Ⅱ-1号的基因型是______(T-t),Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病孩子的概率是______

(3)据图2判断,N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______

A.易位     B.重复   C.缺失     D.倒位

(4)染色体结构变异都会导致联会异常,N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是______

A.B.C.D.

(5)据题干信息判断,如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括______。(多选)

A.遗传咨询  B.B超检查  C.基因检测   D.染色体分析

(6)M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物(TAF1蛋白),试从TAF1蛋白的角度分析导致这两个家庭临床症状不同的原因______

 

D XTY 1/4 B A A、B、C、D M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致,故该基因表达的TAF1蛋白可能氨基酸序列和TAF1蛋白结构发生改变;N家庭是由于TAF1基因重复所导致,故该基因表达的TAF1蛋白的数量发生改变 【解析】 分析题图1:Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2,满足无中生有,属于隐性遗传病,由因为Ⅱ-1不携带致病基因,故此病属于X染色体隐性遗传病。 图2中TAF1在X染色体上重复,属于染色体结构变异。 (1)由分析可知:该病为于X染色体隐性遗传病。 (2)M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY,Ⅱ-1的基因型为XTY,Ⅱ-2的基因型为XTXt,再生出一个患病孩子的概率是1/21/2=1/4。 (3)图2中TAF1在X染色体上重复,属于染色体结构变异。 (4)由(3)可知:图2中TAF1在X染色体上重复,而染色体结构变异都会导致联会异常,N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是A项所表示。 (5)如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括遗传咨询、B超检查、基因检测、染色体分析。 (6)两个家庭临床症状不同的原因在于M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致,故该基因表达的TAF1蛋白可能氨基酸序列和TAF1蛋白结构发生改变;N家庭是由于TAF1基因重复所导致,故该基因表达的TAF1蛋白的数量发生改变
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考点分析:
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植物体内存在一条在光照下才能进行的呼吸作用(光呼吸),如图1中虚线所示。光呼吸有其进化意义,但是它会降低净光合速率,因此降低光呼吸被认为是提高光合作用产量的有效途径之一。为了证实这一观点,2019年我国科研人员构建了转基因水稻(GOC),其新增的代谢路径如图1阴影所示(其中的GLO、OXO、CAT是催化该代谢路径的三种酶)。同时,他们还测定了GOC型转基因水稻和野生型水稻的净光合速率,结果如图2所示。

(1)GOC型转基因植物改造的重点是图1中的过程①,该过程的名称是______,反应进行的场所是______

(2)在光照充足但胞间二氧化碳浓度相对不足的情况下,光呼吸会加强。根据所学知识和图1推测其生物学意义是______。(多选)

A.产生更多的C3,生成更多的糖类

B.产生一定量的二氧化碳,弥补胞间二氧化碳相对不足

C.消耗光反应所产生的多余ATP和NADPH

D.使C5化合物更多与氧气结合,减少C5化合物与二氧化碳结合,降低光合速率

(3)研究者在测定GOC型和野生型水稻净光合速率时,共选用了三株转基因水稻植株(2-3-7,3-6-6,4-2-3),其目的是______

A.减少误差        B.控制变量        C.设置对照        D.分析比较

(4)GOC型水稻净光合速率高于野生型水稻,据图1分析其原因是______

A.GOC型水稻由C5生成C2的能力比野生型弱

B.GOC型水稻新增的代谢途径,直接加速了C3再生C5

C.GOC型水稻通过新增的代谢途径,减少了二氧化碳损失

D.GOC型水稻内GLO、OXO、CAT的酶活比光合作用酶活高

(5)据图2比较9-12点GOC型和野生型水稻对光强响应的差异______

 

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肥胖严重影响人类健康,主要由皮下脂肪积累所致。脂肪细胞主要有白色(WAT)和棕色(BAT)两种类型。储存在脂肪细胞中的脂肪水解进而被彻底氧化的过程称为脂肪动员,该过程由白色细胞产生的瘦素通过中枢神经进行调控(具体过程如图,其中TAG表示甘油三酯;HSL是催化TAG水解的关键酶)。

(1)图中编号①是两个神经细胞之间的连接处,其名称为______

(2)图中编号②所示的神经兴奋,其生理效应是______。(多选)

A.呼吸加快

B.胃肠蠕动加快

C.血压升高

D.脂肪动员启动

(3)图中③和④过程是脂肪组织和脑组织双向通讯的关键路径,其中相关细胞质膜上接受相应信息分子的结构是______

A.受体

B.载体

C.通道蛋白

D.微管蛋白

(4)脂肪酸氧化分解产生的能量形式是______。选出下列能正确表示脂肪酸(FA)在线粒体内氧化分解产热的步骤,并用字母和箭头排序______

A.脂肪酸分解为二碳化合物

B.脂肪酸转化为丙酮酸

C.丙酮酸转变为二碳化合物

D.二碳化合物参加三羧酸循环

E.脱下的H+由辅酶运至线粒体内膜

F.H+和O2结合生成水

(5)如果人体长时间暴露在寒冷环境中,据图表述白色和棕色脂肪细胞在维持体温相对稳定中的异同______

(6)据图判断,造成肥胖的原因包括______。(多选)

A.肾上腺素(NA)分泌增加

B.白色脂肪细胞中HSL表达量不足

C.下丘脑神经元对瘦素不敏感

D.白色脂肪细胞中瘦素基因转录水平低

 

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在细胞分裂过程中,细胞核和细胞器都要均匀分配,两者既有相似之处也有所不同。细胞器呈指数增殖,维持正常形态和数量的细胞器对于细胞执行功能非常重要。如图表示某细胞在不同分裂时期的形态和结构变化。

(1)大多数细胞在有丝分裂期间外形也会发生改变,如图所示。据图分析该细胞是(动物/植物)______细胞,写出你的判断依据______

(2)细胞器是细胞内执行重要功能的结构,图(b)中①所示的细胞器是______,下列属于该细胞器功能的是______。(多选)

A.参与脂质代谢

B.合成蛋白质的场所

C.与蛋白质的加工和运输有关

D.将细胞分成许多小空间,扩大细胞内的膜面积

(3)如图表示某细胞分裂的不同时期,其中(b)所处的时期是______,写出你的判断依据______

(4)细胞核和细胞器的均匀分配对于细胞而言非常重要。据图(b)分析,高尔基体和细胞核为达到均分所进行的相似过程包括______。(多选)

A.都经历了解体

B.都附着在纺锤丝上

C.都经历了DNA复制

D.都经历了膜面积的变化

(5)分别比较细胞核和细胞器在图(a)和图(c)中的差异,并解释这些差异的意义______

 

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某种植物的花色受一组复等位基因(A、A1、A2、a)的控制,纯合子和杂合子的表现型如下表。若AA1A2a杂交,子代表现型的种类及比例分别是

纯合子
 

杂合子
 

基因型
 

表现型
 

基因型
 

表现型
 

AA
 

红色
 

AaAA1AA2
 

红色
 

aa
 

纯白色
 

---
 

---
 

A1A1
 

红条白花
 

A1a
 

红条白花
 

A2A2
 

红斑白花
 

A1A2A2a
 

红斑白花
 

 

 

A. 2种,3:1 B. 2种,1:1 C. 3种,2:1:1 D. 4种,1:1:1:1

 

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香豌豆紫花(P)对红花(p)为显性,长花粉(L)对圆花粉(l)为显性,高茎(H)对矮茎(h)为显性。现让高茎紫花长花粉的杂合体(PpHhLl)与矮茎红花圆花粉杂交,子代性状及比例如表所示,则亲本高茎紫花长花粉的杂合体的基因型是(  )

子代表现型

 高紫长

 高红圆

 高紫圆

 高红长

 矮紫长

 矮红圆

 矮紫圆

 矮红长

比例(%)

20

20

5

5

20

20

5

5

 

 

A.  B.

C.  D.

 

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