Question

遗传病与精准医疗

血友病可依血浆中所缺失凝血因子类型进行分类。 其中血友病甲（缺失因子 FVⅢ）和血管性假血友病（缺失因子VⅢR）分别为伴 X 连锁隐性遗传（H﹣h代表基因） 和常染色体显性遗传（A﹣a代表基因）。

小明父母都患有血友病，医生给他们一家进行了遗传检测及诊断：父亲只患血友病甲，母亲只患血管性假血友病，但是血友病甲基因携带者，小明正常。

据以上信息回答下列问题；

（1）小明母亲的基因型_____。

（2）血友病甲是基因突变导致的可遗传变异。 小明的父亲致病原因可能是_____。

A、祖父的配子发生突变    B、父亲自身配子发生突变

C、祖母的配子发生突变    D、父亲自身心脏或血管突变

（3）小明的父母若再想生个小孩，在下列建议中正确的是_____。（ 多选）

A、生女孩不可能患血友病甲    B、注意饮食，生男生女都不会患病

C、生男孩都有可能患两种疾病    D、不管生男生女都要进行基因检测

（4）小明找了一位跟母亲基因型相同的女子结婚，他的子女中患血管性假血友病的概率是_____。

2016年精准医疗入选我国“十三五”100个重大项目。 精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息，为患者设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效量最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

（5）下列治疗属于精准医疗范畴的是_____。（多选）

A、基因测序诊断基因缺陷

B、手术切除和化疗的肿瘤治疗

C、对某种遗传病进行社会调查

D、基因编辑改造病变体细胞内变异基因为正常基因

（6）精准医疗以个人基因组信息为基础，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息进行整合，为患者设计出最佳治疗方案，其中涉及到遗传学理论有_____（多选）。

A、致病基因的表达受到环境的影响

B、致病基因独立地随配子遗传给后代

C、同一种病的不同个体之间存在基因差异

D、近亲婚配中隐性遗传病发病率明显增高

Answer

AaXHXh C CD 1/2 AD AC

【解析】

精准医疗（Precision Medicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。

由题意可知，小明的母亲只患血管性假血友病，但是血友病甲基因携带者，故其基因型为：aaXHXh，父亲只患血友病甲，故其基因型为：A-XhY，小明正常故其基因型为：AaXHXh。

（1）由分析可知，小明的母亲只患血管性假血友病，但是血友病甲基因携带者，基因型是AaXHXh。

（2）小明的父亲的基因型是XhY，X染色体来自小明的奶奶，因此小明父亲的致病原因来自于祖母的配子发生突变。故选C。

（3）由分析可知，小明父母的基因型是aaXhY、A-XHXh，所生的孩子不论是男孩还是女孩，都也可能患2种遗传病，因此要进行基因检测，故选CD。

（4）对于血管性假血友病来说，小明的基因型是aa，与母亲基因型相同的女性的基因型是Aa，女中患血管性假血友病的概率是Aa＝1/2。

（5）A基因测序诊断基因缺陷和D基因编辑改造病变体细胞内变异基因为正常基因属于精准医疗范畴，手术切除和化疗的肿瘤治疗和对某种遗传病进行社会调查不属于精准医疗的范畴，故选AD。

（6）A致病基因的表达受到环境的影响、C同一种病的不同个体之间存在基因差异涉及遗传学伦理，结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息进行整合，为患者设计出最佳治疗方案。故选AC。