Question

肾上腺皮质营养不良症（ALD）是一种遗传病。如图是该疾病的某家系系谱图。

（1）基于图可以判断，该病的遗传方式可能是______（多选）

A．伴X显性遗传

B．伴X隐性遗传

C．常染色体显性遗传

D．常染色体隐性遗传

（2）Ⅱ-6和Ⅲ-10不携带ALD致病基因，则该病的致病基因位于______

A．常染色体

B．X染色体

C．Y染色体

D．常染色体或X染色体

（3）若经过基因检测，Ⅱ-6和Ⅲ-10携带ALD致病基因，Ⅲ-7的母亲为该病患者，据图分析，该病的遗传方式是______；9号和12号基因型相同的概率是______；若9号再次怀孕，为确定胎儿是否患ALD，最有效的措施是______。

A．染色体分析     B．遗传咨询    C．基因诊断     D．B超检查

（4）据图分析，Ⅳ-12与Ⅳ-13的婚配______（属于/不属于）近亲结婚。属于Ⅲ-9的旁系血亲有______。

（5）研究表明，父亲与婴儿21三体综合征的关系不大，约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常。请问21三体综合征产生的可能机制是______ （多选）

A．初级卵母细胞产生过程中，减数分裂异常导致

B．次级卵母细胞产生过程中，减数分裂时同源染色体未正常分离导致

C．次级卵母细胞产生过程中，有丝分裂时同源染色体分离异常导致

D．卵细胞产生过程中，减数分裂时姐妹染色单体未正常分离

Answer

B、D B 常染色体隐性遗传 2/3 C 属于 3、4、8、11、12 B、D

【解析】

1、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

2、基因诊断又称DNA诊断或分子诊断,通过分子生物学和分子遗传学的技术,直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常,从而对疾病做出判断。

3、B超检查是超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可获得人体内脏各器官的各种切面图形比较清晰。B超比较适用于肝、胆肾、膀胱、子宫、卵巢等多种脏器疾病的诊断。

（1）根据Ⅱ-5和Ⅱ-6表现型正常，他们的后代Ⅲ-8是患者，符合“无中生有”为隐性，常染色体隐性遗传符合，伴X染色体隐性遗传也符合，故选B、D。

（2）据（1）可知为隐性遗传病，Ⅱ-6和Ⅲ-10不携带ALD致病基因，则该病的致病基因位于X染色体上。故选B。

（3）Ⅱ-6和Ⅲ-10携带ALD致病基因，如果为伴X隐性遗传，则Ⅱ-6和Ⅲ-10为患者，与题干不符，故为常染色体隐性遗传。假设致病基因a，正常基因A，则12号基因型为Aa,9号基因型为1/3AA，2/3Aa, 9号和12号基因型相同的概率是2/3。据分析可知为确定胎儿是否患ALD，最有效的措施是基因诊断。

（4）据图分析，Ⅳ-12与Ⅳ-13的婚配属于近亲结婚。属于Ⅲ-9的旁系血亲有3、4、8、11、12。

（5）据题干约95%的21三体综合征都源于母亲卵细胞形成过程中的异常，可以是减数第一次分裂异常也可以是减数第二次分裂过程异常。

A、初级卵母细胞是卵原细胞经DNA分子复制，细胞略微长大形成的，A错误；

B、次级卵母细胞产生过程中，减数分裂第一次分裂后期同源染色体未正常分离导致，B正确；

C、次级卵母细胞是减数第一次分裂产生的，C错误；

D、卵细胞产生过程中，减数第二次分裂后期姐妹染色单体未正常分离，D正确。

故选B、D。