Question

克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，患者的性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。某夫妇正常，生了一个克氏综合征的患儿。那么，该患儿的出现到底是因为父方产生配子异常，还是因为母方产生配子异常？是因为减数第一次分裂异常，还是因为减数第二次分裂异常？现欲通过DNA测序的方法来解答上述问题。

（1）实验思路： ____________________________。

（2）预期结果、结论：

①__________；

②__________；

③__________。

Answer

将患儿的两条X染色体进行DNA测序，并分别与父方和母方的X染色体DNA进行对比 若患儿的两条X染色体中，一条与父方的X染色体DNA序列相同，另一条与母方的一条X染色体DNA序列相同，则患儿产生的原因为父方减数第一次分裂异常 若患儿的两条X染色体DNA序列分别与母方的两条染色体DNA序列一致，则患儿产生的原因为母方减数第一次分裂异常 若患儿的两条X染色体DNA序列相同，且与母方的一条X染色体的DNA序列一致，则患儿产生的原因为母方减数第二次分裂异常

【解析】

减数第一次分裂时，同源染色体分离，减数第二次分裂时，姐妹染色单体分离，正常情况下，男性的X染色体来自母方，而Y染色体来自父方，克氏综合征患者的性染色体为XXY，多出的X染色体可能来自父方，也可能来自母方，可将该患者的X染色体与父方或母方的X染色体通过DNA测序进行比对，从而判断其来源，即可判断发生异常分裂的亲本。

（1）通过DNA测序的方法可判断患者的两条X染色体的来源，若均来自母方，说明是母方减数分裂异常，若患者一条X染色体来自父方，一条X染色体来自母方，可知是父方减数分裂异常所致。故实验思路为：将患儿的两条X染色体进行DNA测序，并分别与父方和母方的X染色体DNA进行对比。

（2）由于母方的同源染色体X和X上的DNA序列不同，而姐妹染色单体上的DNA序列相同，故当两条X染色体均来自母方时，还可进一步判断是减数第一次分裂异常还是减数第二次分裂异常。故实验的预期结果和结论为：

①若患儿的两条X染色体中，一条与父方的X染色体DNA序列相同，另一条与母方的一条X染色体DNA序列相同，则患儿产生的原因为父方减数第一次分裂异常。

②若患儿的两条X染色体DNA序列分别与母方的两条染色体DNA序列一致，则患儿产生的原因为母方减数第一次分裂异常。

③若患儿的两条X染色体DNA序列相同，且与母方的一条X染色体的DNA序列一致，则患儿产生的原因为母方减数第二次分裂异常。