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日前,我国科学家发现了一种全新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病——卵子死亡,表现为...

日前,我国科学家发现了一种全新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病——卵子死亡,表现为某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,出现退化凋亡的现象。疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变,突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放,致表现型出现。这是目前发现的PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。下列有关说法错误的是

A. 该疾病发病过程中基因对性状的控制方式与囊性纤维病类似

B. 推测细胞能量供应异常是卵子死亡的直接原因之一

C. 科学家研究的患者家系中,PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的随机性

D. 该疾病致病基因的发现,为女性不孕及试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路

 

C 【解析】 1、基因对生物性状的控制途径是:①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状,②基因控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。 2、基因突变的主要特点: 普遍性:生物界中普遍存在 随机性:生物个体发育的任何时期和任何部位都有可能发生 低频性:突变频率很低 不定向性:可以产生一个以上的等位基因 多害少利性:一般是有害的少数是有利的 A、该疾病发病过程中基因对性状的控制方式与囊性纤维病类似,都属于基因间接控制生物的性状,A正确; B、推测细胞能量供应异常是卵子死亡的直接原因之一,B正确; C、PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的不定向性,C错误; D、该疾病致病基因的发现,为女性不孕及试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路,D正确。
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考点分析:
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下列有关生命系统中方向性的描述,合理的是

A. 受到刺激时,兴奋在反射弧中的传递是双向的

B. 发生渗透吸水时,水分子的扩散是单向的

C. 蛋白质合成时,遗传信息的传递是单向的

D. 生物进化时,变异和自然选择都是定向的

 

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研究者选取大麦种子进行萌发及幼苗栽培实验,请分析回答:

(1)大麦种子萌发初期鲜重增加明显,此时大麦种子内结合水与自由水的比值变化趋势是______(增大、减小或不变)。

(2)发芽的大麦种子中含有α-淀粉酶,该酶的作用是催化______分解为______分子(填具体名称)。

(3)为研究大麦幼苗光合速率的变化情况,将大麦幼苗及CO2缓冲液置于透明的密闭玻璃罩内,并将装置置于自然环境下,测定夏季一昼夜装置内植物气体释放速率的变化。那么影响装置内植物光合作用速率变化的主要环境因素是______;若在上午8:30和下午16:30测得的氧气释放数据相同,能否说明两时间点大麦幼苗的光合速率相等______(填“能”或“不能”),原因是______

 

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埃博拉病毒(EBO)呈纤维状,EBO衣壳外有包膜,包膜上有5种蛋白棘突(VP系列蛋白和GP蛋白),其中GP蛋白最为关键,能被宿主细胞强烈识别。请回答下列问题:

(1)要获得编码GP蛋白抗原的基因疫苗,首先要提取出病原体的RNA,并利用RNA经______合成DNA,构建cDNA文库。cDNA文库中的基因______(选填“可以”、“不可以”、“部分”)进行物种间的基因交流。

(2)为了从牛分泌的乳汁中提取GP蛋白,需将GP蛋白基因通过______(方法)导入牛受精卵中。在基因导入牛受体细胞前,基因的首段必须含有使其仅能在牛的乳腺细胞中特异性表达的______,驱动转录过程。转基因牛是否培育成功,可以通过______技术从分子水平上进行检测。

(3)以GP蛋白作为疫苗比利用毒性减弱的埃博拉病毒作疫苗更安全,其原因是______

(4)科研人员利用经EBO免疫后小鼠的______与小鼠的骨髓瘤细胞进行融合以形成杂交瘤细胞,培养后可以获得纯净的单一品种抗体,其特点是______,可以用此抗体与药物制成“生物导弹”抗击EBO。

 

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为了使牛仔裤呈现“穿旧”效果,在工业洗衣机中用酶洗代替传统的浮石擦洗,是目前重要的生产手段(工艺流程如图)。请完成以下问题:

(1)纤维素酶是一种复合酶,它至少包括____________、和______三种组分。

(2)在上述工艺中,通过______可控制仿旧颜色的深浅。

(3)若在实验室筛选纤维素分解菌,在选择培养后可进行梯度稀释和______过程,一般通过观察______的有无挑选出所需菌种。

(4)实验室中获取纯化分解纤维素的细菌常用的接种方法还有______。在接种前,随机取若干灭菌后的空白平板先行培养了一段时间,这样做的目的是______;接种后在恒温培养箱中培养时,培养皿必须倒置,目的是______

 

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小鼠的弯曲尾(B)对正常尾(b)显性。让正常尾雌鼠与弯曲尾雄鼠杂交,子一代弯曲尾(♀):正常尾(♂)=1:1.遗传学家将一个本身不控制具体性状的DNA片段“M”导入到子一代弯曲尾雌鼠的体细胞中,通过DNA重组和克隆技术获得一只转基因正常尾小鼠:已知“M”和B基因同时存在时,表现为正常尾,b基因的表达不受“M”的影响;小鼠的受精卵中B、b基因都不存在时,将导致胚胎致死。请回答:

(1)写出正常尾雌鼠与弯曲尾雄鼠杂交实验的遗传图解。______

(2)遗传学家认为,“M”插入到小鼠染色体上的位置有4种可能(如图)。为确定“M”具体的插入位置,进行了相应的杂交实验。(不考虑交叉互换)

实验方案:让该转基因正常尾小鼠与非转基因正常尾雄鼠杂交,统计子代的表现型种类及比例。结果与结论:

①若子代______,则“M”的插入位置属于第1种可能性;

②若子代______,则“M”的插入位置属于第2种可能性;

③若子代______,则“M”的插入位置属于第3种可能性;

④若子代______,则“M”的插入位置属于第4种可能性。

 

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