Question

人类遗传病

小明（男）和小红（女）婚后做遗传咨询，向医生做了如下介绍：

小明和其父亲健康，母亲曾患肝豆状核变性，经肝移植治疗后才怀孕生了小明。

小红的父亲健康，母亲和外婆患蚕豆病，外公患先天性丙种球蛋白缺乏症。

小明、小红家族中均没有出现过对方家族的遗传病。

肝豆状核变性（相关基因用A、a表示）是一种铜代谢障碍性疾病，以肝损伤为主要症状，多为隔代遗传，致病基因位于13号染色体。

先天性丙种球蛋白缺乏症（相关基因用B、b表示）患者免疫力低，易患各种感染，致病基因位于X染色体的非同源段，男性患者多于女性患者。

蚕豆病（相关基因用H、h表示）患者吃蚕豆会引发溶血性贫血，致病基因位于X染色体的非同源段，男性患者症状明显，女性患者有的症状明显，有的症状较轻。

（1）根据资料判断，肝豆状核变性、先天性丙种球蛋白缺乏症最可能的遗传方式分别是______、______。

（2）若只考虑肝豆状核变性，小明的基因型是______。若同时考虑肝豆状核变性和先天性丙种球蛋白缺乏症，小红的基因型是______。

（3）小明和小红生出患先天性丙种球蛋白缺乏症孩子的概率为______。

（4）根据蚕豆病的资料可以判断，蚕豆病是一种______。

A．X连锁的显性遗传病

B．X连锁的不完全显性遗传病

C．X连锁的隐性遗传病

D．X连锁的镶嵌显性遗传病

（5）若小红的外婆患有严重的蚕豆病，但不携带先天性丙种球蛋白缺乏症致病基因，那么小红可能既不携带蚕豆病致病基因，也不携带先天性丙种球蛋白缺乏症致病基因吗？试分析原因：______。

Answer

常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 Aa AAXBXB或AAXBXb 1/8 B 可能因蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病，小红外婆的基因型为XBhXBh，外公的基因型为XbHY，因此小红母亲的基因型为XBhXbH．因B-b和H-h间可能发生交换，所以小红母亲可以产生XBH配子，又因为小红父亲的基因型为XBHY，因此小红的基因型可能是XBHXBH，即不携带这两种致病基因。（或：因蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病，小红外婆的基因型为XBHXBH，外公的基因型为XbhY，因此小红母亲的基因型为XBHXbh．因B-b和H-h间可能发生交换，所以小红母亲可以产生XBh配子，又因为小红父亲的基因型为XBhY，因此小红的基因型可能是XBhXBh，即不携带这两种致病基因。）

【解析】

单基因遗传病包括隐性遗传病和显性遗传病，根据基因的位置又分为常染色体隐性遗传病和伴X隐性遗传病，隐性遗传病的特点是：有隔代遗传现象；伴X隐性遗传病的特点还有男性患者多于女性以及交叉遗传。显性遗传病分为常染色体显性遗传病和伴X显性遗传病，其特点是：具有世代连续性；伴X显性遗传病还具有女性患者多于女性及父亲患病后代中女儿必患病的特点。除外还有伴Y遗传病，其特点是：只传男不传女，即男性患者的后代中儿子均为患者。

（1）由分析可知，肝豆状核变性的遗传方式是常染色体隐性遗传，先天性丙种球蛋白缺乏症最可能的遗传方式是X染色体隐性遗传。

（2）由于肝豆病是常染色体隐性遗传病，小明的母亲患病，基因型是aa，只考虑肝豆状核变性，小明的基因型是Aa；小红的外公患先天性丙种球蛋白缺乏症，小红的母亲是该病致病基因的携带者，因此同时考虑肝豆状核变性和先天性丙种球蛋白缺乏症，小红的基因型是AAXBXB或AAXBXb。

（3）先天性丙种球蛋白缺乏症，小明的基因型是XBY，小红的基因型是XBXB或XBXb，二者婚后生有患先天性丙种球蛋白缺乏症孩子的概率为XbY=1/21/4=1/8。

（4）由题意可知，蚕豆病（相关基因用H、h表示）患者吃蚕豆会引发溶血性贫血，致病基因位于X染色体的非同源段，男性患者症状明显，女性患者有的症状明显，有的症状较，因此是X染色体不完全显性遗传病。

（5）因蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病，设该病的致病基因为Xh，所以小红外婆的基因型为XBhXBh，外公的基因型为XbHY，因此小红母亲的基因型为XBhXbH。因B-b和H-h间可能发生交换，所以小红母亲可以产生XBH配子，又因为小红父亲的基因型为XBHY，因此小红的基因型可能是XBHXBH，即不携带这两种致病基因。（或：因蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病，设该病的致病基因为XH，所以小红外婆的基因型为XBHXBH，外公的基因型为XbhY，因此小红母亲的基因型为XBHXbh。因B-b和H-h间可能发生交换，所以小红母亲可以产生XBh配子，又因为小红父亲的基因型为XBhY，因此小红的基因型可能是XBhXBh，即不携带这两种致病基因。）