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遗传性骨骼发育不良(SD)的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系,...

遗传性骨骼发育不良(SD)的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系,对其致病机理展开研究。

1)由图1推测,若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,则家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自___(填图1中序号)。

2)已有研究表明,常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。为确定图1家系SD的遗传方式,科研人员对其成员M140基因进行了测序,部分结果如图2所示。由图2可知,致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为___。结合图1、图2可知,该家系SD的遗传方式是___;产生致病基因的可能原因是在___(填图1中序号)的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。

3)科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究

①通过基因工程获得M140基因敲除(KO)小鼠,然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D(与骨发育密切相关)的转录情况,发现野生型小鼠基因DmRNA含量低于KO小鼠。已知M140基因只转录不翻译,结合上述结果可提出两种推测

推测一:M140基因的RNMA促进基因DmRNA降解。

推测二:_________________

②科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞,先在培养液中加入转录抑制剂,然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA,对照组导入与M140基因的RNA____ 不同的无关RNA。然后在第0.5h1h2h4h分别检测细胞中基因DmRNA含量。结果为对照组和实验组基因DnRNA含量都随时间延长而下降,且_________________,支持推测一。进一步研究发现,M140基因的RNA通过与基因DmRNA互补结合,进而促进其降解。

 

I-1 、I-2 G-C 常染色体显性遗传 II-2 M140基因RNA抑制基因D的转录 序列 实验组比对照组下降速率更快 【解析】 由遗传图1可知:无中生有为隐性,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,患病者为隐性。基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换,在图2 中,正常基因的碱基对为A-T,被替换为G-C。 (1)该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中Ⅱ-2患病,则基因型为隐性aa,说明家系中Ⅱ-2的致病基因遗传自来自于父母双方,即Ⅰ-1和Ⅰ-2; (2)比较三个正常人和两个患者的常染色体上M140基因的序列发现,正常的M140基因在箭头所指位点 的碱基对为A-T,致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为G-C;由图1可知,若该病是来自于第一代的遗传,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1、Ⅰ-2应该是携带致病基因,但测序结果显示没有,说明Ⅰ-1、Ⅰ-2不含致病基因,根据图2分析可知,该家系出现SD病是由于Ⅱ-2的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变,而不是来自第一代的遗传,且III-2也有致病基因,SD的遗传方式为常染色体显性遗传; (3)①基因D与骨发育密切相关,野生型小鼠基因D的mRNA含量低于M140基因敲除的(KO)小鼠小鼠。可能的原因有一:M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。二:M140基因的RNA抑制基因D的转录。 ②如果M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解,先在培养液中加入转录抑制剂,可以排除自身转录对实验结果的影响,然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA,对照组是空白对照,导入与M140基因的RNA 序列不同的无关RNA,以排除其他因素的影响;然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。因为M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解,则随时间延长,基因D的mRNA含量下降,且实验组比对照组下降速率更快。
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考点分析:
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下图1表示某细菌的抗除草剂基因的部分片段,其中abc分别表示该基因片段中特定的碱基对。图2表示该细菌细胞内DNA自我复制及控制多肽合成的过程。请分析回答:

1)图2所示遗传信息的传递方向是      。在真核细胞内,核基因控制的该过程发生在同一场所的是     (选填序号)。过程的产物分子中只有一条单链是新合成的,因此这种合成方式被称为____   。过程需要催化。完成时,一般在一条mRNA上会结合多个核糖体,其意义是      

2)基因突变是由于      ,导致基因结构的改变。若图1中基因位点a的碱基对变为,位点b的碱基对变为,位点c的碱基对变为,则其中位点     的突变对生物性状表现无影响,其原因是____

3)若将此抗除草剂基因转入大豆根细胞中,欲检测转基因是否成功,应将转入目的基因的细胞培养在含    的全营养固体培养基中。抗除草剂基因能在大豆细胞中表达说明      

 

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二甲双胍(Met)是广泛应用于临床的降血糖药物,近年来发现它还可降低肿瘤发生的风险。

(1)细胞发生癌变的根本原因是_____。由于癌细胞表面_____,易在体内扩散和转移。

(2)为探究Met对肝癌细胞增殖的影响,用含不同浓度Met的培养液培养肝癌细胞,结果如图1,该结果表明_____。用流式细胞仪测定各组处于不同时期的细胞数量,结果如图2,由此推测Met可将肝癌细胞的增殖阻滞在_____期。

                               

(3)为进一步研究Met的作用机制,研究人员用含1mmol/L Met的培养液培养肝癌细胞12h后,结果发现呼吸链复合物Ⅰ的活性下降。

①呼吸链复合物Ⅰ位于_____上,参与有氧呼吸第三阶段(电子传递)。由实验结果推测Met通过减少_____供应,抑制肝癌细胞的增殖。

②另一方面, Met对癌细胞呼吸的影响导致线粒体内AMP/ATP比值_____,使AMPK磷酸化而被激活。(注:AMP为腺苷一磷酸)

③激活的AMPK(P-AMPK)可通过图3所示的信号转导途径抑制分裂相关蛋白的合成,从而抑制肝癌细胞的增殖。测定各组肝癌细胞中相关物质的含量,电泳结果如图4。

由于细胞中β-Actin蛋白的表达量_____,在实验中可作为标准对照,以排除细胞取样量、检测方法等无关变量对实验结果的影响。结合图3、4,阐述P-AMPK抑制肝癌细胞增殖的机制_____

 

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温室栽培与露天栽培相结合,是果农提高收益的有效措施。

1)某科研小组在温室栽培某品种桃树,探究不同光照强度对叶片光合作用的影响,实验期间分别于11时和15时打开和关闭通风口,结果如下图,据图回答

①叶绿体中的光合色素分布在类囊体上,能够____和利用光能。光反应阶段生成的ATP NADPH参与在____(场所)中进行的C____过程,该过程的产物可以在一系列酶的作用下转化成蔗糖和淀粉。

②上述实验中,设置不同光照强度通过__________来实现。10时到11时的时间段内,限制各组光合速率的主要环境因素是_______17时,T2组叶肉细胞产生ATP的细胞器有____________

2)果农发现干旱较正常水的桃树幼苗根系数量多且分布深。科研人员对干旱及干旱恢复后,桃树幼苗光合产物分配进行了研究。将长势一致的桃树幼苗平均分成正常灌水、干旱、干旱恢复三组,只在幼苗枝条中部成熟时片给以CO2,检测光合产物的分布如下图。

①由图可知,干旱处理后,14CO2供给叶的光合产物___减少,与幼叶和茎尖相比,细根获得光合产物的量____,表明干旱处理的细根比幼叶和茎尖____

②幼叶和茎尖干旱恢复供水后,_________

③干旱后恢复供水,短期内细根的生长速度比对照组____。若要证明此推测,下列观测指标选择恰当的是___

A.细根数量                  B. 细根长度

C.根尖每个细胞DNA含量       D. 细胞周期时间

 

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下图为真核细胞中3种结构的示意图,请回答下列问题:

(1)甲的名称为_____,处于有丝分裂中期的洋葱根尖细胞具有________(在甲、乙、丙中选择)。

(2)蛋白质合成活跃的卵母细胞中结构c较大,而蛋白质合成不活跃的肌细胞中结构c很小,这表明结构c与________(填序号)的形成直接有关。

①内质网 ②高尔基体 ③中心体 ④核糖体

(3)许多重要的化学反应在生物膜上进行,乙、丙分别通过____(用图中字母填空)扩大了膜面积,从而为这些反应需要的________提供更多的附着场所。

(4)在细胞分裂间期,结构乙的数目增多,其增多的方式有3种假设:Ⅰ.细胞利用磷脂、蛋白质等重新合成;Ⅱ.细胞利用其他生物膜装配形成;Ⅲ.结构乙分裂增殖形成。

有人通过放射性标记实验,对上述假设进行了探究,方法如下:首先将一种链孢霉营养缺陷型突变株在加有3H标记的胆碱(磷脂的前体)培养基中培养,然后转入另一种培养基中继续培养,定期取样,检测细胞中结构乙的放射性。结果如下:

标记后细胞增殖的代数

1

2

3

4

测得的相对放射性

2.0

1.0

0.5

0.25

 

①与野生型相比,实验中所用链孢霉营养缺陷型突变株的代谢特点是____________

②实验中所用的“另一种培养基”在配制成分上的要求是____________

③通过上述实验,初步判断3种假设中成立的是____(在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ中选择)。

 

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如图为基因与性状的关系示意图,据图判断错误的选项是

A.一种基因可以影响和控制多种性状

B.多种基因可以影响和控制一种性状

C.所有基因都能控制表现出相应的性状

D.图中的产物可以是酶、激素或者抗体等

 

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