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下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是 A.21三体综合征患者体细胞中染...

下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是

A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45

B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病

C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式

D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列

 

B 【解析】 21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条,所以患者体细胞内染色体数目为47条,A错误。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病,B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否有遗传病作出诊断,C错误。人类基因组测序是测定人体细胞中一个基因组中所有DNA碱基序列,共有22条非同源染色体和X、Y两条性染色体,D错误。故选:B。  
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考点分析:
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白化病与镰刀型细胞贫血症是两种常见的人类单基因遗传病,发病机理如下图所示。下列有关说法正确的是

A.①②分别表示转录、翻译,主要发生在细胞核中

B.②过程中发生碱基互补配对,完成该过程需要64种tRNA的参与

C.图中两基因对生物性状的控制方式相同

D.调查白化病的发病率和遗传方式,选择调查对象的要求不完全相同

 

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下图为甲病(由一对等位基因A、a控制)和乙病(由一对等位基因D,d控制)的遗传系谱图,已知Ⅲ13的致病基因只来自于Ⅱ8。有关说法正确的是

A. 甲病的遗传方式是常染色体显性遗传

B. 乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传

C. 5的基因型为aaXDXd

D. 10为纯合体的概率是1/6

 

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下列有关人类遗传病的系谱图(图中深颜色表示患者)中,可以表示抗维生素D佝偻病遗传方式的是

A.  B.  C.  D.

 

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下图为基因的作用与性状的表现流程示意图,正确的选项是

A.①过程是转录,它以DNA的两条链为模板、四种核糖核苷酸为原料合成mRNA

B.②过程中只需要mRNA,氨基酸、核糖体、酶、ATP即可完成

C.人的镰刀型细胞贫血症是基因通过控制蛋白质而直接控制性状

D.某段DNA上发生了基因突变,则一定是核糖核苷酸序列发生了改变

 

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下图①②③④分别表示不同的变异类型,基因aa'仅有图③所示片段的差异。相关叙述正确的是

A.图中4种变异中能够遗传的变异是①②④

B.③④中的变异属于染色体结构变异中的缺失

C.能够通过光学显微镜直接观察中的变异是②④

D.①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换,发生在减数第一次分裂的前期

 

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