Question

某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示)，请回答下列相关问题：

（1）甲病的遗传方式为________________。

（2）乙病的遗传方式为_______________。

（3）丈夫的基因型是____________________。

（4）该夫妇再生一个男孩患病的概率是_______________。

（5）该21三体综合征可能是由染色体组成为__________的卵细胞或______________的精子和正常的生殖细胞受精后发育而来。

Answer

常隐 X隐 AAXBY或AaXBY 1/2 23＋X 23＋Y

【解析】

根据题意和图示分析可知：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；11号和12号均正常，但他们有个患乙病的儿子（13号），说明乙病是隐性遗传病，且11号和12号均不带有对方家族的致病基因，因此乙病为伴X隐性遗传病．

（1）根据分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病。

（2）根据分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病。

（3）丈夫正常但是其父亲7号有一个患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型为AAXBY或AaXBY。

（4）通过（3）的分析，丈夫的基因型是1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ-12妻子不带丈夫家族致病基因a，但是有一个患乙病的儿子，所以其基因型为AAXBXb，通过二人基因型可知该夫妇的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型1/2XBY（正常）、1/2XbY（患乙病）。

（6）21三体综合征患者比正常人多了一条染色体，其染色体组成为45+XX或45+XY，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。