Question

下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是

A.21三体综合征因为基因数目增加属于多基因遗传病

B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列

C.遗传咨询第一步是分析并确定遗传病的遗传方式

D.不携带致病基因也会患遗传病

Answer

D

【解析】

1、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式。（3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

3、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，因此其体细胞中染色体数目为47条，A错误；

B、人类基因组测序是测定人类基因组的全部DNA序列，B错误。

C、遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，C错误；

D、染色体异常遗传病不携带遗传病基因，如21三体综合征，D正确；

故选D。