Question

李某是一位成年男性，患有甲病。对李某的家系调查，发现

①李某的父母都正常。

②李某的哥哥因甲病在多年前已经去世。

③李某的女儿不患甲病。

④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病天折，另外两个孩子不患甲病。

⑤李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因。

（1）试分析，甲病(基因A－a)的遗传方式是_______，李某姐姐的女儿的基因型是________。

（2）甲病的发生是某酶编码基因发生突变。李某的父母都正常，试李某患甲病的原因是___________(仅写一条)。

（3）李某女儿与一正常男性结婚，医生建议其生育_______(男孩/女孩)，理由是___________。

（4）李某家族的男性患者拥有控制该病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，这一事实的原因可能有_______

A.该致病基因的表达受到环境的影响

B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关

C.患者可以通过治疗而延长寿命

D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

Answer

伴X染色体隐性遗传病 XAXA或者XAXa 李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精（或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精 女孩 李某女儿基因型为XAXa，因此与正常男性(XAY)婚配，则其生育女儿都正常，生育男孩有50%的可能患有该病 ABC

【解析】

分析题文：李某的父母都正常，而李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病；李某的姐姐不患甲病，且这一代的配偶均不携带甲病致病基因，但生了1个儿子在幼年时就因该病天折，说明患病儿子的致病基因只来自李某的姐姐，故可推知致病基因位于X染色体上。即甲病的遗传方式为伴X隐性遗传病。

（1）根据上述分析可知，甲病(基因A－a)的遗传方式是伴X隐性遗传，李某的姐姐不患甲病，但生过患甲病的儿子，所以李某姐姐的基因型为XAXa，李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因，即李某丈夫的基因型为XAY，所以李某姐姐的女儿的基因型是XAXA或者XAXa。

（2）李某患甲病，说明其母亲能传递给其致病基因，可能是李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精，或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精，导致李某患甲病。 

（3）李某为甲病患者，所以其表现正常的女儿的基因型为XAXa，她与一正常男性（XAY）结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，所以医生建议其生育女孩。

（4）据题意，男性患者拥有控制该病的相同基因型，但其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，AB符合题意；同样有致病基因的个体，接受治疗的可延长寿命，而没有得到有效治疗的可能会过早死亡，C符合题意；题干不能说明患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D不符合题意。

故选ABC。