Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

B.猫叫综合征在遗传时遵循孟德尔遗传规律

C.先天性愚型患者体细胞中发生了染色体结构变异

D.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

Answer

D

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；

B、猫叫综合征病因是染色体缺失，这种遗传病不遵循孟德尔遗传定律，B错误；

C、正常人染色体数目为46，先天性愚型患者又称为21三体综合征，患者染色体数目为47，为染色体数目变异，C错误；

D、人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，D正确；

故选D。