Question

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

（2）A与a基因在结构上的区别是____________。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的___________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是_____________________

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是_____________。

（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是__________。甲状腺激素作用的受体是______________。当其作用于___________结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为____________。

Answer

12 碱基的排列顺序不同 随机性 通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状 96600 引物通过互补配对与单链DNA结合 两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达 全身细胞 下丘脑和垂体 负反馈调节

【解析】

不同基因的根本区别是碱基序列不同．甲状腺激素的调节过程：下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素，同时甲状腺激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节。

（1）由题意可知，基因型不同，临床表现就不同，因此要看表现型只需计算基因型即可；基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中，出现的临床表现至少有3×2×2=12种。

（2）基因是能转录的核苷酸序列，所以不同的基因区别在于核苷酸序列的不同，也就是碱基序列不同。

（3）已知链A：C：T：G=1：2：3：4，则另一条链T：G：A：C=1：2：3：4，所以该DNA分子中4种含氮碱基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800个，连续复制三次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为（23-1）×13800=96600个；温度降低到55℃的目的是引物通过互补配对与单链DNA结合。

（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达；甲状腺激素作用的受体是全身细胞；甲状腺激素的调节过程：下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素，同时甲状腺激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节。