Question

囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病。研究表明，在约70%的患者中编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基。图甲是该病的病因机理，图乙是CFTR蛋白基因表达的部分过程，其中a、b、c、e代表物质，d代表结构。请回答下列问题：

（1）该遗传病的发生来源于______。

A．基因突变                             B．基因重组

C．染色体变异                             D．不可遗传的变异

（2）图乙过程所需的原料是______，物质c代表______。

（3）以上实例可以说明，基因可以通过控制______直接控制生物的性状。

（4）若某夫妻带有该致病基因，妻子怀孕后应进行______筛查胎儿是否患病。

Answer

A 氨基酸 tRNA 蛋白质的结构 基因诊断（基因检测）

【解析】

（1）囊性纤维病形成的根本原因是基因突变；囊性纤维病的患者的CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，可见其形成的根本原因是CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列。

（2）囊性纤维病体现了基因控制生物性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

（3）图乙是翻译的模式图，a是多肽，b是氨基酸，c是tRNA，d是核糖体，e是mRNA。

（1）由于囊性纤维病是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基造成，所以是基因突变。

故选A。

（2）翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，所以需要氨基酸作为原料，c是tRNA。

（3）囊性纤维病体现了基因控制生物性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

（4）基因突变引起的基本需要进行基因诊断筛查胎儿是否患病。