Question

图1所示为人的一对性染色体，X和Y染色体有一部分是同源的（图中Ⅰ片段），另一部分是非同源的（图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段）。图2—图6是该染色体上基因突变引起的遗传病。据此回答下列问题。

（1）人类遗传病包括三种主要类型，其中可能通过基因诊断确定是否患病的有______________。

（2）图2—图6所示遗传病，致病基因可能位于Ⅱ—1的有_____________。

（3）图5中若致病基因是位于1上，则11号的基因型（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）是____________；如果10、11号再生育一个孩子，这个孩子的发病率（填“是”或“否”）____________存在性别差异。

（4）图2和图5家庭中都不携带对方家庭的致病基因；若1不携带该家庭的致病基因，则3与12婚配，其后代不患病的概率是________________________。

Answer

单基因遗传病、多基因遗传病 图2、图3、图4 XaYA 是 100%

【解析】

1、根据图1分析，Ⅰ为XY染色体的同源区段，Ⅱ-1为伴X遗传，Ⅱ-2为伴Y遗传。

2、图2符合“无中生有为隐性”，可能是常染色体上隐性或伴X隐性遗传。

3、图3不符合伴Y遗传，其它情况都有可能。

4、图4不符合伴X显性遗传，其他情况都有可能。

5、图5符合“有中生无为显性，显性遗传看女病，女病男正非伴性”，属于同源区段上显性遗传。

6、图6符合“无中生有为隐性，隐性遗传看男病，男病女正非伴性”，属于同源区段上隐性遗传病。

（1）遗传病的种类包括三种，即单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，其中单基因遗传病、多基因遗传病可通过基因诊断确定是否患病。

（2）若致病基因是位于Ⅱ-1上，即属于伴X染色体上显（或隐）性遗传病，据试题分析可知符合该遗传方式的图有图2、图3、图4。

（3）图5中遗传病为显性遗传病，两个亲本都是杂合子，其基因型可能为XAXa和X AYa 或XAXa和XaYA，10、11的女儿不患病，基因型为XaXa，所以10、11的基因型应该为XAXa和XaYA，如果10、11号再生育一个孩子，这个孩子的发病率与性别有关，女儿的发病率为50%，男孩的发病率为100%。

（4）由于3号携带该家庭的显性致病基因，在12号体内只有相应的显性正常基因，而12号未携带该家庭的显性致病基因，故他们的孩子全部正常。