Question

21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。相关叙述正确的是

A.亲代产生配子时21号染色体未正常分离 B.B超检查可诊断21三体综合征胎儿

C.基因治疗可以治愈21三体综合征 D.用显微镜无法观察到21号染色体数目异常

Answer

A

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、21三体综合征患病原因可能是亲代产生配子时，减数第一次分裂同源染色体未分离，形成了含有2条21号染色体的配子，A正确。

B、21三体综合征主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，无法用B超检查，B错误；

C、21三体综合征属于染色数目变异，无法用基因治疗，C错误；

D、21三体综合征是第21号染色体增加引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，D错误。

故选A。