Question

研究人员调查人类遗传病时，发现了一种位于两对常染色体上的由两对等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病，进一步研究发现，只有同时具有两种显性基因的人才表现正常。下图是该研究人员调查某家族时绘制的系谱图，其中I－3的基因型是AABb，请分析回答下列问题：

（1）I－4的基因型为________，I－1和I－2是_______（填“纯合子”或“杂合子”或“一个纯合子和一个杂合子”），试加以_________________________________。

（2）若I－1的基因型为AaBB，且II－2与II－3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则III－1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为____________________________。

（3）经检测发现，III－2的染色体组成为44＋X，该X染色体可能来自I代的_______（填编号）。

（4）II－4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，为了防止生下该遗传病患者，应该采取________________方法。

Answer

AABb或AaBb 杂合子 I-1和I—2的子代II—2是患者，所以I—1和I—2都至少携带一个隐性基因 5/8 I-2、I-3、I-4 基因诊断

【解析】

根据题意，该性状是由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），并且同时具有A、B两种显性基因的人表现型才能够正常，那么患病人的基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb共5种。

（1）I3的基因型是AABb，Ⅱ3患病，肯定有A基因，并且含有bb，故表现正常的I4含有Bb，其基因型为AABb 或AaBb，为杂合子。Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是aaBB、AAbb。I1和I2表现正常，故基因型为A＿B＿，又知II2基因型为aaBB，所以I1和I2基因型为AaB＿，为杂合子，至少携带一个隐性基因。

（2）Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是aaBB、AAbb，Ⅲ1表现正常，其基因型为AaBb，与基因型为Aabb的男性婚配，子代正常A＿B＿的概率为3/4×1/2=3/8，则患病的概率为1-3/8=5/8。

（3）人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44+Y的个体。其原因可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上。Ⅲ2的染色体组成为44+X，若X染色体来自II3，有可能来自I3或I4，若X染色体来自II2，此X染色体来自I2，不可能来自I1。

（4）Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，由于该胎儿也有可能患该疾病，故有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断。