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肾上腺-脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示),患者发...

肾上腺-脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。

1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究。

①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2

由图2可知突变基因新增的酶切位点位于____310bp/217bp/118bp/93bpDNA片段中;四名女性中________是杂合子。

②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是_______

③分别提取四名女性的mRNA作为模板,______cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如表。

样本来源

PCR产物量的比例(突变:正常)

1-1

2476

-3

8020

-4

1000

-5

0100

 

综合图2与表1,推断II-3II-4发病的原因是来自________(父方/母方)的X染色体失活概率较高,以___________基因表达为主。

2ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过_________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中II-1(不携带d基因)与II-2婚配后,若生女孩,是否患病?______________,原因是____________________________________

 

①310bp I-1、II-3、II-4 ②染色体呈固缩状态无法解旋进行转录 ③逆(反)转录 父方 突变() 遗传咨询 不一定 若为女孩,则为杂合子,是否患病取决于X染色体失活情况 【解析】 分析图1:该病为伴X染色体隐性遗传病。 分析图2:正常基因含一个限制酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段;突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段.结合图2可知,正常基因酶切后可形成长度为310bp和93bp的两种DNA片段,而基因突变酶切后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种DNA片段。 分析表格:II-3、II-4个体突变基因的表达量明显高于正常基因。 (1)①正常基因含一个限制酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段;突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合图2可知,正常基因酶切后可形成长度为310bp和93bp的两种DNA片段,而基因突变酶切后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种DNA片段,这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp的DNA片段中;正常纯化个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段,杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段,因此图2四名女性中 I-1、II-3、II-4是杂合子。 ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法解旋进行转录。 ③以mRNA为模板合成cDNA的过程称为逆转录;表1中,II-3、II-4个体突变基因的表达量明显高于正常基因,由此可推断II-3、II-4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高,以突变(Xd)基因表达为主。 (2)ALD属于遗传病,通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防;该病为伴X染色体隐性遗传病,图1家系中II-1(不携带d基因,基因型为XDXD)与II-2(XdY)婚配后,所生女孩的基因型均为XDXd,其是否患病取决于X染色体失活情况,因此不一定患病。
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考点分析:
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转座子是指一段可移动DNA片段,可在同一染色体的不同位点或不同染色体之间发生转移。雄性不育植株不能产生正常功能的花粉,但雌蕊发育正常。研究人员利用已知序列的M加转座子对雄性不育玉米植株进行了系列研究。

1)转座子插入可导致基因断裂,发生突变,利用雄性不育玉米植株Mo17和具有u转座子活性(有相应的转移酶,使转座子能移动)的玉米植株进行了系列杂交实验,最终获得育性恢复突变体(无转移酶,转座子不能移动),用H表示M如插入的染色体。突变体植株通过__________产生2种类型的花粉;含h染色体的花粉败育,含H染色体的花粉育性恢复。将该育性恢复突变体植株自交,子代的育性表现为:______________________

2)提取育性恢复突变体与________DNA进行比对,仅突变体植株含有的特异片段即为___________,再将其两端的碱基序列与玉米全基因组比对,最终确定了导致雄性不育的基因rp16

3)进一步研究发现,rp16基因决定育性的机理如下图所示,图中①表示_____过程,②发生的场所是_______。由此可见,花粉的育性是由_______控制的。据图推测Mu插入导致育性恢复的原因:_________

 

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加工温度

        淀粉酶值

加工时间

30℃

40℃

50℃

60℃

70℃

1h

10.9

10.9

10.9

8.3

8.3

2h

10.9

10.9

10.9

8.3

6.5

3h

10.9

8.3

6.5

5.0

5.0

 

(1)淀粉酶的化学本质是________。淀粉酶只能水解淀粉,说明酶具有________。使用双缩脲试剂________(填“可以”或“不可以”)准确检测蜂蜜中淀粉酶的含量,理由是________

(2)本实验探究的是________对蜂蜜中淀粉酶活性的影响。

(3)实验结果表明,淀粉酶活性在________条件下会下降。

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红眼

朱红眼

无眼

雌性个体

15/61

5/61

9/61

雄性个体

24/61

8/61

0

 

 

 

A.控制有眼与无眼基因位于XY染色体上

B.F2红眼雄性个体有4种基因型

C.验证F1红眼雄性个体基因型不可选测交的方法

D.F2红眼雌、雄个体随机交配,F3中无眼雌性个体所占比例为2/15

 

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A.实验开始时细胞核中被标记的物质是DNA,标记的时期是M

B.D点时标记细胞比例减少,表明最慢的标记细胞开始进入G2

C.分裂期经历时间约为0.5h

D.该细胞分裂一次经历时间约为22h

 

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