Question

小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病，主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样，包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。

1.下列遗传系谱图中，最可能属于该患儿家系的是__________。

A. B.

C. D.

2.该患儿的父母表现正常，则其父母的基因型分别是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一个孩子，则该孩子表现正常的概率是__________。

另有研究表明，小头畸形与至少25个正常基因（依次编号为MCPH1～25）的突变有关， 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型，测得正常基因MCPH 1～6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。

3.据图分析，正常基因MCPH 1～6发生突变，影响最大的是__________。

A.染色体分离 B.胞吞胞吐 C.细胞呼吸 D.蛋白质加工

4.大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。

A.神经细胞数量减少

B.神经细胞数量增多

C.神经干细胞的增殖和分化速度加快

D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢

5.从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。

Answer

1.B

2. Mm和Mm 3/4

3.A

4.AD

5.头围大小

【解析】

遗传病的判断步骤：首先确定显隐性：① 致病基因为隐性：口诀为“无中生有为隐性”；②致病基因为显性：口诀为“有中生无为显性”。

再确定致病基因的位置：① 伴Y遗传：口诀为“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”；② 常染色体隐性遗传：口诀为“无中生有为隐性，生女患病为常隐”；③ 常染色体显性遗传：口诀为“有中生无为显性，生女正常为常显”；④ 伴X隐性遗传：找女患者，口诀为“母患子(这里指子代中所有儿子) 必患，女 (不是指子代所有女儿，只要有一个女儿患病即可)患父必患”；特例：(隔代遗传) ；⑤伴X显性遗传:找男患者，口诀为：“父患女(这里指子代中所有女儿)必患，子(不是 指所有儿子，只要有一个儿子时即可)患母必患” 。

1.A、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性”的现象，但是患者为儿子，因此可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传，A不符合题意；

B、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，因此该图代表最可能是常染色体隐性遗传病，B符合题意；

C、识图分析可知，图中存在“无中生有为隐性”的现象，但是患者为儿子，因此可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传，C不符合题意；

D、识图分析可知，图中存在““有中生无为显性”的现象，D不符合题意。

故选B。

2.根据题意可知，由于该患儿的出现是常染色体隐性基因控制的，因此其父母表现正常都是杂合子，即基因型为Mm和Mm。若父母Mm×Mm再生一个孩子表现正常M－的概率为3/4。

3.识图分析可知，这6个基因在中心体或纺锤体中都表达，而中心体（发出星射线形成纺锤体）或纺锤体与细胞的分裂过程有关，在细胞分裂过程中纺锤体与染色体的分离有关。综上所述，A正确，B、C、D错误。故选A。

4.根据题意可知，大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关，MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的原因与神经干细胞的增殖和分化，可能导致神经干细胞的增殖和分化速度减慢，使得神经细胞的数量减少所致。综上所述，A、D正确，B、C错误。故选AD。

5.从优生优育的角度考虑，筛查小头畸形胎儿最常用的方法是通过B超成像检查胎儿的头围大小即可避免生出患有小头畸形的患儿。