Question

有关人类遗传病的叙述正确的是

A.遗传物质的改变一定会得遗传病

B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生

C.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出

D.调查人类某遗传病的发病率应到患者家系中调查

Answer

C

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

A、基因发生了隐性突变，则不一定会得病，A错误；

B、禁止近亲结婚能有效降低单基因隐性遗传病的发病率，而不是所有的遗传病，B错误；

C、镰刀型细胞贫血症患者体内的红细胞形态发生变化，可用显微镜检测；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，可用显微镜检测，C正确；

D、调查人类某遗传病的发病率在人群中随机调查，D错误。

故选C。