Question

有这样两个患有囊性纤维病的家庭遗传系谱如图1所示（若控制该病的基因记做（a），表达产物CFTR的膜整合示意图如图2。

（1）从图1遗传系谱图推知，该病是______染色体上的隐性遗传病。

（2）图2中所示为细胞膜的流动镶嵌模型，其中构成细胞膜的基本支架是______。CFTR蛋白结构的异常，影响了肺部细胞的钠离子和氯离子的跨膜运输，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上______决定的，这种跨膜运输方式属于______。随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速率加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成。目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有______特点。

（4）图1右中的双亲均未患白化病，而他们有一同时患白化病、囊性纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型可能有______种。

Answer

常 磷脂双分子 CFTR蛋白 主动运输 不定向 6

【解析】

分析图1：图示表示两个患有囊性纤维病的家庭遗传系谱图，根据“无中生有为隐性”可知是隐性遗传病，根据“母病子必病”可知此病不是X染色体遗传病，因此是常染色体隐性遗传病。

分析图2：图示表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用．功能正常的CFTR蛋白能协助氯离子转运至细胞外，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释；功能异常的CFTR蛋白不能协助氯离子转运至细胞外，导致肺部细胞表面的黏液不断积累。

（1）根据“无中生有为隐性”可知是隐性遗传病，若此病是X染色体遗传病，根据“母病子必病”可知此病不是X染色体遗传病，因此是常染色体隐性遗传病。

（2）磷脂双分子构成了细胞膜的基本支架。由图可知，功能正常的CFTR蛋白能协助氯离子进行跨膜运输，而功能异常的CFTR蛋白不能协助氯离子进行跨膜运输，可见，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上功能正常的CFTR蛋白决定的。氯离子的跨膜运输需要功能正常的CFTR蛋白协助，还需要消耗能量，属于主动运输。

（3）目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有不定向性、多害少利性等特点。

（4）白化病和囊性纤维病均为常染色体隐性遗传病，分别用A/A和B/b来表示。因为父亲表现正常、母亲患囊性纤维病，他们有一同时患白化病、囊性纤维病的孩子，说明双亲基因型为AaBb、Aabb，则他们所生孩子的基因型可能有：AaBb、Aabb、AABb、AAbb、aaBb、aabb共六种。