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地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病,发病原因是由于珠蛋白合成...

地中海贫血症是一种在我国长江以南各省高发的单基因遗传病,发病原因是由于珠蛋白合成异常导致红细胞易破裂发生溶血。

1)某地区的地中海贫血症患者的β珠蛋白基因出现图1所示变化,该突变将导致______,使其无法与α珠蛋白结合,导致α珠蛋白在细胞中相对过剩,沉积在红细胞中造成细胞被破坏,因而出现贫血病症。

2)地中海贫血症患者除了需要输血缓解症状之外,常见的治疗手段是进行异体骨髓移植,它的局限性主要是_________。目前利用生物工程技术将患者的体细胞转化为多能干细胞,以获得用于自体移植的细胞。

3)研究者利用慢病毒载体建立相应转化系统,对上述多能干细胞进行基因修复。具体操作过程如图2所示。

I:表达载体含HIV病毒逆转录形成的cDNA片段,该片段帮助外源基因整合到_______上,使外源基因稳定表达。为达到纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题,需要构建两种表达载体,分别以_______α珠蛋白干扰基因作为目的基因。

II:需要将________(选择下列序号填写)导入包装细胞,一段时间后可以获得能够转化患者多能干细胞的慢病毒颗粒。

a.包装载体     b.表达载体

III:为了便于筛选出成功转化的多能干细胞,其中________(选择下列序号填写)含有易检测的标记基因。

a.包装载体     b.表达载体

4)理论上在获得成功转化的多能干细胞后,需要诱导其定向分化为_________,然后植入患者骨髓,检测_________以确认此技术可应用于地中海贫血症的治疗。

5)本项研究目前仅在动物实验中完成,尚未进行人体临床实验。请分析整个研究过程,你认为进行人体临床试验可能存在的风险有哪些?请写出其中1个风险。_________

 

β珠蛋白空间结构发生变化 发生免疫排斥 宿主细胞(受体细胞、干细胞)染色体DNA 正常的β珠蛋白基因 ab b 造血干细胞 α珠蛋白与β珠蛋白的比例 慢病毒转化细胞时可能引起影响宿主正常基因功能;经过基因修复的多能干细胞有癌变可能;病毒的部分序列表达产物或经过改造的多能干细胞都可能引发强烈的免疫反应 【解析】 本题是对基因突变、基因转录、基因工程、器官移植等知识的综合考查,回忆基因突变的概念,逆转录的过程、基因表达载体的构建以及动物细胞培养的过程,然后分析题干和题图获取有效信息,根据相关知识点和相关信息解答问题。 (1)由图1 可知,地中海贫血患者β珠蛋白基因发生了碱基对的缺失,导致β珠蛋白基因结构改变进而导致编码的β珠蛋白空间结构发生变化,使其无法与α珠蛋白结合。 (2)器官移植最大的局限是有免疫排斥现象。 (3)①cDNA片段能够帮助外源基因整合到宿主细胞染色体的DNA上,使外源基因得以稳定的表达。依据题干信息,应以正常的β珠蛋白基因和α珠蛋白干扰基因作为目的基因,以纠正患者α珠蛋白与β珠蛋白的比例异常的问题。 ②依据操作第二步慢病毒的包装显示,需将包装载体和表达载体共同导入包装细胞。 ③表达载体上还有标记基因。 (4)骨髓中的多能干细胞——造血干细胞可以不断的分裂分化出红细胞,因此需要将成功转化的多能干细胞后诱导分化为造血干细胞后植入患者骨髓,再检测α珠蛋白与β珠蛋白的比例,以确认能否应用于地中海贫血症的治疗。 (5)科研实验往往先进性动物实验,再进行临床试验,而且依然存在诸多风险,比如慢病毒转化细胞时可能引起影响宿主正常基因功能;经过基因修复的多能干细胞有癌变可能;病毒的部分序列表达产物或经过改造的多能干细胞都可能引发强烈的免疫反应等等。
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考点分析:
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研究人员发现某野生稻品种甲7号染色体上具有抗病基因H12号染色体上具有耐缺氮基因T,而华南籼稻优良品种乙染色体相应位置均为隐性基因。将甲、乙杂交,F1自交,用PCR方法检测F2群体中不同植株的基因型,发现不同基因型个体数如下表。

HH

Hh

hh

TT

Tt

tt

12

71

60

54

97

49

 

1)耐缺氮性状的遗传遵循________定律,判断的依据是_____________

2F2群体中HHHhhh基因型个体的数量比总是165________(选填“符合”或“不符合”)典型的孟德尔遗传比例。研究人员推测“F1产生的雌配子育性正常,而带有H基因的花粉成活率很低。”请设计杂交实验检验上述推测,并写出支持上述推测的子代性状及数量比。

________

3)进一步研究发现品种乙7号染色体上有两个紧密连锁在一起的基因P1P2(如图),P1编码抑制花粉发育的毒性蛋白,P2编码能解除该毒性蛋白作用的保护性蛋白。品种甲7号染色体上无基因P1P2

①据此可知,F1带有H基因花粉成活率低的原因是P1________分裂时期表达,而P2_________细胞中表达。

P1P2被称为自私基因,其“自私性”的意义是使_________更多地传递给子代,“自私”地维持了物种自身的稳定性。

4)科研人员利用杂交育种技术改良乙水稻,获得了HHTT型乙水稻新品种。最终选出的植株中,部分个体含P1P2基因,部分不含,应保存其中哪一类?请分析说明理由。_________

 

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阅读下面材料,完成(1~4)题

厌氧膜生物反应器处理高浓度有机废水的研究

随着科学技术和生物工程的发展,微生物作为污水的清道夫应用越来越广泛。微生物能够快速繁殖,分解污染物并将其转化为无害物质,实现对污水的高效处理。

在现有的各类污水处理技术中,好氧生物处理技术发展较为成熟,但存在能耗高、污泥产量高以及资源回收率低等缺点。厌氧生物处理是厌氧微生物利用有机废水中的有机质作为自身营养物质,在适宜的条件下(如合适的温度、pH 等)将其转化为沼气的过程。后者具有能耗低、污泥产量少及易于控制等优点。

厌氧膜生物处理技术结合了厌氧生物处理与膜过滤系统,成为处理高浓度有机废水的研究热点。厌氧膜生物反应器(AnMBR)是此项技术的实际应用,其工作过程分为厌氧消化与膜过滤两个阶段,具体装置如图所示。

厌氧消化过程是由厌氧微生物所进行的一系列生物化学的耦合反应。由于厌氧反应器内部各区域的差异,造成非产甲烷细菌、产甲烷细菌出现有规律的演替,通过各种群之间的相互利用、相互制约,

构成一个相对稳定的微生物群落,从而保证了生物代谢过程的正常进行。厌氧反应器是AnMBR的核心装置之一,其设计必须保证微生物停留的时间足

够长,这样才能减少污染物与膜的接触,减少膜污染的发生。

选择合适的膜材料和膜组件是反应器设计的关键。应用于AnMBR的膜材料可分为3种形态:疏水性有机聚合膜、金属膜和非金属膜(陶瓷膜)。膜污染是各类膜生物反应器技术都面临的难题之一。在污水处理过程中,反应器中的物质(水溶性有机物、细胞裂解产物和无机沉淀物等)会在膜孔、膜表面沉积,形成膜垢。膜结垢后使得整个操作系统的稳定性和可靠性减小,从而降低了反应器的处理效能。解决这些问题的方法除了更换膜,还可以对膜进行清洁。物理法清洁主要包括反冲洗、表面冲洗和超声波处理;化学法是指运用特定的试剂(酸、碱和氧化剂等)来去除膜的污染;生物法是指采用酶制剂来清洗膜污染物中的有机污染物。

如果能有效解决AnMBR目前存在的各种问题,此技术将在污水处理方面发挥更大的作用。

1)根据材料信息可以看出,厌氧膜生物处理技术是利用微生物的________作用和膜的过滤功能,有效处理高浓度有机废水。应用此技术可以__________(选择下列序号填写),实现环境与经济效益的双赢。

a.促进物质循环再生  b.促进新物种的产生  c.提高人类对生态系统能量利用的效率

2)研究发现,用AnMBR处理海产品加工的高盐度废水时,常常出现处理效果差,去除速度低等现象,可能的原因是____________

3)科研人员欲利用现有能分解不同有机污染物的各菌种和基因工程技术,培育出一种能同时高效降解多种有机污染物的超级菌,用以提高AnMBR处理废水的能力。请简述培育思路。__________

4)结合文中信息分析,与物理法和化学法清洁膜相比,生物法清洁膜的优势。 __________

 

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神经细胞间兴奋的传递依赖突触。无脊椎动物枪乌贼的星状神经节具有巨大的化学突触结构(巨突触),可用微电极来记录突触前动作电位和突触后电位变化(如图1)。以下是关于递质释放机制的相关研究。

1)在图1中的突触结构中,突触前神经元兴奋后,由突触前膜释放的________作用于突触后膜的________,导致突触后神经元兴奋。

2)河豚毒素(TTX)是一种钠离子通道阻断剂。用TTX处理突触前神经纤维,然后每隔5min施加一次刺激,分别测量突触前和突触后神经元的电位变化,结果如图2。推测TTX导致突触前和突触后神经元电位发生变化的原因是_________

3)在上述实验过程中,研究者检测到,在使用TTX后突触前膜处的Ca2+内流逐渐减弱,由此推测“突触前动作电位通过提高突触小体内Ca2+浓度来促进神经递质的释放”。研究者利用图1所示标本进行如下实验,获得了支持上述推测的实验结果。

实验材料:BAPTA(是一种Ca2+螯合剂,能够快速与钙离子发生结合,从而阻断钙离子与相应分子的结合) “笼锁钙”(是一种缓冲液,暴露在强紫外线下会释放钙离子。强紫外线不影响正常神经纤维兴奋)

实验过程及结果:

第一组:对突触前神经纤维施加适宜电刺激。实验结果:先检测到突触前动作电位的发生,之后检测到突触后电位的变化。

第二组:先向突触小体注射足量BAPTA,接着在突触前神经纤维施加适宜电刺激。实验结果:_________

第三组:________(写出实验过程及结果)。

4)结合上述研究,完善正常条件下的递质释放流程图。________

 

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南极磷虾广泛分布在南极海域,它们主要摄食海水表层的浮游植物,同时也是部分鱼类、企鹅、海鸟、鲸、海豹等生物的饵料,在南极生态系统中扮演着至关重要的角色。

1)南极海域中的各种生物共同构成________,南极磷虾属于生态系统组成成分中的_________。长期捕食磷虾的生物中,蓝鲸长有密集的鲸须,食蟹海豹的牙齿具有复杂缺刻、能够彼此交合,这些过滤结构为捕食成群的南极磷虾提供了方便,体现了生物体的_________相适应的特点。

2)蓝鲸是南极海域捕食磷虾量最大的生物。当极昼来临,蓝鲸在南极海域聚集,它们潜入一定深度捕食,回到水面排泄,鲸粪中含有丰富的氮、磷、铁等,这种行为加快了生态系统的_________,对缺乏矿质元素的极地表层水域非常重要。此时,表层水体中浮游植物爆发性生长,其原因是_________(写出2点)。

3)据调查,磷虾的数量已经连续数十年呈下降趋势,具体原因还不十分确定。图所示为最近100年蓝鲸种群数量的变化趋势。你认为这种变化会使南极磷虾种群数量增加、减少,还是无法确定?请阐述你的理由。________

4)虽然南极磷虾资源蕴藏量巨大,但人类开发利用仍然需要十分谨慎。若想达到生态效益与经济效益双赢,应采取怎样的措施?________

 

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马铃薯叶片光合作用合成的有机物以蔗糖的形式通过韧皮部的筛管运输到地下的匍匐枝,用于分解供能或储存。研究人员对蔗糖的运输、利用和储存进行了研究。

1)叶肉细胞中的________CO2结合形成C3,据图2判断丙糖磷酸是否为碳(暗)反应的第一个产物C3,作出判断的依据是________

2)叶肉细胞合成的蔗糖通过筛管运输至根、茎等器官。

①蔗糖“装载”进入筛管可能通过________使筛管中的蔗糖积累到很高的浓度(选择下列序号填写)。

a.自由扩散       b.协助扩散        c.主动运输

②为了验证光合产物以蔗糖形式运输,研究人员将酵母菌蔗糖酶基因转入植物,该基因表达的蔗糖酶定位在叶肉细胞的细胞壁上。结果发现:转基因植物出现严重的短根、短茎现象,其原因是_________;该酶还导致叶肉细胞外________含量升高,被叶肉细胞吸收后通过_________调节机制抑制了光合作用。

3)马铃薯块茎是通过地下茎顶端的侧向膨胀而不断发育的(见图)。筛管中的蔗糖在此处“卸载”,进入地下茎细胞中,细胞中的蔗糖酶催化蔗糖水解,蔗糖合酶参与催化蔗糖转化成淀粉的过程。据上述信息和图3分析,蔗糖合酶主要分布的部位是__________,其生物学意义是__________

 

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