Question

KLSDAS 综合症是由 CSS 基因（用 E/e 表示）突变导致的一种罕见遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系，如图 。

1.若仅据图 14 判断：KLSDAS 综合症可能的遗传方式是     。

A.伴X 显性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴 X 隐性遗传 D.常染色体隐性遗传

2.对该家系 6 号和 9 号成员的 CSS 基因及其突变基因进行测序，发现两个成员均只有一种碱基序列；又知 5 号的外祖父是白化病（A/a）患者。若考虑两种疾病，则 8 号的基因型是______________________。

3.若仅考虑 KLSDAS 综合症，则一定存在该致病基因的细胞是     。

A.2 号的卵原细胞 B.4 号的初级卵母细胞 C.5 号的次级卵母细胞 D.9 号的卵细胞

4.3、4 号夫妻再生育一个不患 KLSDAS 综合症男孩的概率是_____。现 4 号意外怀孕约五周，为避免生育 KLSDAS 综合症患儿，可采取的有效措施是_____。

A．遗传咨询和产前检查                   B．性别检查和基因检测

C．血液检查和羊水检查                    D．B 超检查和终止妊娠

5.据下图分析该遗传病的病因是：CSS  正常基因突变导致_____。

Answer

1.CD

2.AAXeY 或 AaXeY

3.AB

4. 1/4 AB

5.DNA上核苷酸序列发生改变，转录mRNA 时提前出现终止密码子，导致翻译提前停止，形成的多肽链变短使蛋白质结构发生改变

【解析】

分析图1：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。
分析图2：突变基因表达合成的多肽链变短了，可能CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止。

1.分析图1：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传，也可能是常染色体隐性遗传。

2.对该家族中6、10号成员的CSS基因及其突变基因进行测序，发现不同个体中均只有一种碱基序列，说明CSS基因和突变基因位于X染色体上，据此确定KLSDAS综合症的遗传方式伴X染色体隐性遗传。又知5号的外祖父是白化病患者，说明2号为Aa．若考虑两种疾病，则8号的基因型是AAXeY或AaXeY。

3.由于CSS基因位于X染色体上，若仅考虑KLSDAS综合症，则2、4、5号一定是携带者，所以一定存在该致病基因的细胞是2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞和5号的初级卵母细胞，但5号的次级卵母细胞和9号的卵细胞中不一定存在该致病基因。

4.4号是携带者，3、4号夫妻再生育一个不患KLSDAS综合症男孩的概率是1/4，现4号意外怀孕约五周，为避免生育KLSDAS综合症患儿，可采取的有效措施是遗传咨询和产前检查、性别检查和基因检测。血液检查不能确定是否患病，如果胎儿不患病，则不需要终止妊娠。

5.据图2分析该遗传病的病因是：CSS正常基因突变导致DNA上核苷酸序列发生改变，转录mRNA时提前出现终止密码子，导致翻译提前停止，形成的多肽链变短使蛋白质结构发生改变。