Question

下图中两个家系都有血友病患者（相关基因为H、h），Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题：

（1）血友病为伴性遗传病，其遗传方式为__________。若要调查人群中血友病的发病率，则应注意的是 ________ ，以确保调查结果的准确性。

（2）图示家系中，Ⅱ1的基因型是 _______ ，Ⅲ3的基因型是 _________ 。

（3）若Ⅳ-1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是 ________ 。

（4）Ⅳ-2性染色体异常的原因是 ________、________ 。

Answer

伴X染色体隐性遗传 随机调查足够多的人 XHXh XHXH或XHXh 1/4 Ⅲ-2形成配子时XY没有分开 Ⅲ-3形成配子时XX没有分开

【解析】

血友病是伴X染色体上的隐性遗传病，男性患者的基因型是XhY，男性正常的基因型是XHY，女患者的基因型是XhXh，女性携带者的基因型是XHXh、女性正常的基因型是XHXH；男患者的致病基因从母亲那里得来，并传递给女儿；Ⅲ2的基因型是XhY，Ⅲ3的基因型是XHX-，Ⅳ2含有2条X染色体的男性，且不患血友病，因此Ⅳ2含有一条XH染色体，该染色体来自Ⅲ3。

（1）血友病的遗传方式为伴X染色体上隐性遗传。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是随机调查足够多的人，以确保调查结果的准确性。

（2）图示家系中，Ⅱ1的父亲是患者，父亲的X染色体会传递给女儿，而Ⅱ1表现正常，推测Ⅱ1的基因型是XHXh ，Ⅲ3表现正常含有XH，但是Ⅲ3的外祖父患有血友病，故推测Ⅲ3的基因型是XHXH或XHXh。

（3）Ⅳ-1的基因型是XHXh，与正常男性XHY结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4。

（4）该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ-2没有患病，他从母亲处获得正常的基因即可，因此其性染色体异常可能是Ⅲ-2在形成配子时XY没有分开，也可能是Ⅲ-3在形成配子时XX没有分开。