Question

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。（相关基因用A、a表示）

1.据上述信息判断，PKU基因突变的发生是因为PKU基因             。

A.复制时发生了碱基替换 B.转录时发生了错误

C.复制时发生了碱基增添 D.翻译时发生了错误

2.据上述信息判断，PKU致病基因位于_____（常/X/Y）染色体上，是_____（显性/隐性）基因。

3.据上述信息推测，妻子父亲的基因型是_____，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

4.不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有　   　。

A.初级精母细胞 B.次级精母细胞 C.精细胞 D.神经细胞

5.从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行____________。医院对可能导致该病的基因进行酶切分析，如图。对相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的PKU基因切割后只有142bp片一种片段，则这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

Answer

1.A

2. 常 隐性

3. Aa 1/6

4.BC

5. 基因检测 0

【解析】

根据题干中“一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）”，妻子的双亲正常，所生弟弟患病，“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病。如果是伴X染色体隐性遗传病，则丈夫的母亲患病，丈夫一定患病，而题干中丈夫表现正常，故PKU致病基因位于常染色体上。因此PKU属于常染色体隐性遗传病。患者的基因型均为aa。妻子的弟弟患病为aa，则妻子父母亲的基因型均为Aa，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，丈夫的母亲患病为aa，则丈夫的基因型为Aa。

1.根据题干中“苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸”，说明PKU基因突变的发生是因为PKU基因复制时发生了碱基替换，故选A。

2.据分析可知，PKU属于常染色体隐性遗传病。

3.据上述信息推测，妻子的弟弟患病为aa，则妻子父母亲的基因型均为Aa。这对新婚夫妇，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，丈夫的基因型为Aa，生出患PKU病孩子aa的概率为1/4×2/3=1/6。

4.丈夫的基因型为Aa，不考虑突变，丈夫个体中初级精母细胞和神经细胞含有同源染色体，一定携带PKU致病基因，而次级精母细胞和精细胞是同源染色体分离后形成的，可能不携带PKU致病基因，故选BC。

5.从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行基因检测。对相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的PKU基因切割后只有142bp片一种片段，说明妻子的基因型为AA，则这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为0。