Question

下图为马尔芬氏综合征（又叫蜘蛛指症）的遗传家系图

（1）该病最可能的遗传方式为_________。

（2）若Ⅳ4与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是_______.

（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

（图中不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基）

该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT______，患者的基因在“↓”’所指位置处碱基发生了由____→_____的改变，导致由其合成的肽链上原来对应的_______变为________。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

Answer

常染色体显性遗传 GGTACA C A 精氨酸 丝氨酸

【解析】

由图可知，Ⅱ2患病而Ⅰ1正常，故该病不是伴X隐性遗传病；又根据Ⅳ1患病而其母亲正常可知，该病不是伴X显性遗传病；由于该病有女性患者，故不可能是伴Y遗传；故控制该病的基因位于常染色体上，又因为该病代代相传，故很可能是显性遗传病。设控制该病的基因为A/a。

（1）单纯根据系谱图无法确定显隐性，根据该系谱图中男性患者的母亲或女儿有正常的，可以确定该病不是伴X显性遗传病；又根据图中女性患者的父亲和儿子中有正常的，可以确定该病不是伴X隐性遗传病。再结合该病代代相传可知，该病最可能是常染色体显性遗传病。

（2）根据XBXb为正常女性可知，眼球震颤为伴X隐性遗传病，由于Ⅳ4只患蜘蛛指症，且其父亲正常，故其基因型为AaXBY，正常女性的基因型为aaXBXb，所生后代患蜘蛛指症的概率为1/2，不患蜘蛛指症的概率为1/2，患眼球震颤的概率为1/4，不患眼球震颤的概率为1-1/4=3/4，故后代只患一种病的概率是1/2×1/4+1/2×3/4=1/2。

（3）由图可知，正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA，而患者的非编码链上的碱基C被A替代，正常基因该位置对应的mRNA上的密码子为CGU，对应的氨基酸为精氨酸，突变基因转录出的mRNA上该位置对应的密码子为AGU，对应的氨基酸为丝氨酸，故基因突变导致该部位的精氨酸被丝氨酸替代。