Question

人类性别主要由性染色体差异决定，X染色体的检测广泛应用于性染色体异常的诊断中。

（1）研究发现，XXY型患者多余的X染色体为父系来源的约占病例的60%，原因是在减数第一次分裂过程中，同源染色体X和Y不分离所致。母系来源的约占病例的40%，原因是_______。

（2）正常女性体内有两条X染色体，在细胞分裂间期，一般情况下，一条X染色体星松散状态，另一条X染色体高度浓缩，折叠紧密，称为巴氏小体。理论上XXY患者的X染色体比正常男性多一条，但两者X染色体上的基因表达量却基本相同，原因是______。

（3）分析下表可知，巴氏小体（m）与X染色体（n）的数量关系为______，则XXY型患者体内细胞能观察到的巴氏小体数目为_____个。临床上，医生会取孕妇羊水中______进行产前诊断，通过观察巴氏小体的数量，确认胎儿________和性染色体异常情况。

部分性染色体数目异常患者和正常个体的核型及其巴氏小体数目
核型	44+XY 44+XYY	44+XXYY	44+XXXY 44+XXXYY	44+X	44+XX	44+XXX
巴氏小体数目	0	1	2	0	1	2

Answer

在减数第一次分裂过程中，同源染色体X和X不分离，或者在减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体X和X不分离所致 其中一条X染色体（高度浓缩，折叠紧密)基因不能正常转录(或表达） m=n-1 1 （脱落的胎儿）细胞 胎儿性别

【解析】

人类的性染色体组成为XY型，女性是XX，男性是XY。

第一次减数分裂是同源染色体分开，第二次减数分裂是姐妹染色单体分开。

（1）母系进行减数分裂过程中，如果减数第一次分裂同源染色体没有分开，减数第二次分裂姐妹染色单体没有分开，都会形成XX的卵细胞，和精子中的Y染色体结合就可以形成XXY的个体。

（2）由于一条X染色体高度浓缩，折叠紧密形成巴氏小体，基因不会发生表达，所以两者X染色体上的基因表达量基本相同。

（3）分析报个数据，1条X染色体0个巴氏小体，2条X染色体1个巴氏小体，3条X染色体2个巴氏小体，所以m=n-1。XXY两条X染色体，巴氏小体1个。羊水检查是取（脱落的胎儿）细胞进行分析，观察巴氏小体的数量，可以判断X染色体的数目，确认胎儿的性别和性染色体异常情况。