Question

图1是某单基因遗传病（A\a）相关系谱图，对该家系中1—4号个体进行相关基因检测（先以某种限制酶切割样品DNA，再进行电泳），得到的电泳结果如表3（电泳时不同大小的DNA片段移动速率不同），已知编号a对应的样品来自4号个体。

	a	b	c	d
条带1
条带2
条带3

1.据图判断，致病基因位于________（常/X/Y）染色体上，是_______（显/隐）性基因。

2.不考虑基因突变，I-2可能不含有致病基因的细胞有           。

A.卵细胞 B.初级卵母细胞

C.第一极体 D.次级卵母细胞

3.据表判断，致病基因内部存在相关限制酶的酶切位点有______________个。Ⅱ-3基因型为_____________。

4.III-8携带致病基因的概率是____________。为了避免患病胎儿的出生，III-8的婚配对象是否需要进一步做致病基因检测，为什么？________________________。

Answer

1. 常 隐

2.ACD

3. 1 AA

4. 2/3 需要。III-8有2/3概率是致病基因携带者，所以婚配对象需进一步做致病基因检测，避免隐性致病基因纯合致病。

【解析】

1.1号和2号两个没有患病的人生出4号患病女性，可以得知是隐性遗传病，而5号男性没有患病，证明了是常染色体遗传病，故为常染色体隐性遗传病。

2.I-2基因型为Aa，初级卵母细胞是由卵原细胞复制形成，基因型是AAaa，一定有致病基因，而形成卵细胞、第一极体和次级卵母细胞过程中，同源染色体要发生分离，等位基因（A和a）分离，所以可能不含有致病基因。

故选ACD。

3.a为患病者（aa）在电泳时出现两个条带，说明酶切时将其分成2个片段可以得出该致病基因有1个酶切点；

亲代基因型是Aa，所以在酶切时会出现3个条带，对于电泳条带bd，同时4号对应a条带，所以3号对应c，只有1个条带，基因型是AA。

4.由于III-7是该病的患者，所以其父母基因是Aa，所以III-8的基因有1/3AA，2/3Aa，所以婚配对象需进一步做致病基因检测，避免隐性致病基因纯合致病。