Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）

A.人群中抗维生素D佝偻病的女性患者明显多于男性患者

B.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病产生和发展的唯一有效手段

C.白化病可体现基因通过控制蛋白质的结构而直接控制生物性状

D.欲调查人类遗传病的发病率时，可以红绿色盲、哮喘等为调查对象

Answer

A

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

A、抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，其遗传特点是女性患者明显多于男性，A正确；

B、遗传咨询和产前诊断是预防遗传病产生和发展的有效手段，但不是唯一手段，B错误；

C、白化病患者是因缺少酪氨酸酶，可体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；

D、欲调查人类遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，哮喘属于多基因遗传病，D错误。

故选A。