Question

黑色素的合成需要酪氨酸酶。眼皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。该病的两种类型OCA1与OCA2均是隐性突变造成的，OCA1型是由位于11号染色体的酪氨酸酶基因突变所致，患者毛发均呈白色，体内的酪氨酸酶含量较低；OCA2型是由位于15号染色体的P基因突变所致，患者症状略轻，体内的P蛋白缺乏，黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。有一对患病的夫妇生下了两个正常的孩子。下列说法正确的是

A.老年人的黑色素细胞和OCA2型患者的酪氨酸酶活性都较低

B.这对患病的夫妇都是杂合子，生下正常孩子的概率为3／4

C.OCA两种突变类型体现了基因突变的普遍性和不定向性特点

D.OCA两类型都体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物性状

Answer

A

【解析】

人体头发基部的黑色素细胞，在衰老过程中由于细胞内酪氨酸酶的活性降低，导致酪氨酸向黑色素转化速率降低，出现白发；白化病是由于基因突变，导致体内控制酪氨酸酶合成的基因异常而缺乏酪氨酸酶，使体内酪氨酸不能转化为黑色素而出现白化病。

A. 老年人的黑色素细胞由于衰老造成酶活性降低，据题意知OCA2型患者的酪氨酸酶活性也较低，A正确。

B. OCA两种突变类型均为隐性突变，如果夫妇二人所患为同一类型，则不会生下正常子女，所以夫妇各患其中的一种，所生子女正常概率不确定，B错误。

C. OCA两种突变类型体现了基因突变的不定向性特点，未体现出普遍性，C错误。

D.据题意， OCA2型是由位于15号染色体的P基因突变所致，患者症状略轻，体内的P蛋白缺乏，因此属于基因直接控制蛋白质的合成来控制生物性状，D错误。