Question

下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是

A.遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症是多基因遗传病

C.近亲结婚增加了隐性遗传病的发病风险

D.遗传咨询和产前诊断能够对人类遗传病进行有效的监测和预防

Answer

B

【解析】

1．人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)；

(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。

2．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。

A、遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；

B、基因突变引起的镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，B错误；

C、近亲结婚使得隐性遗传病的控制基因纯合的概率增加，增加了隐性遗传病的发病风险，C正确；

D、据遗传咨询和产前诊断的含义可知，遗传咨询和产前诊断能够对人类遗传病进行有效的监测和预防，D正确。

故选B。