Question

判断下列说法的正误：

（1）遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。（________）

（2）遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。（________）

（3）医生通过了解家庭病史，就可以直接精确计算出后代的发病率。（________）

（4）产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。（________）

（5）基因检测可以精确地诊断病因。（________）

Answer

√ × × × √

【解析】

1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防

（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；

（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；

（3）禁止近亲结婚。

（1）遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，该说法正确；

（2）遗传咨询只能对遗传病进行预防，不能治疗，该说法错误；

（3）了解家庭病史，不一定能确定遗传方式，不能确定遗传方式就不能直接计算后代的发病率，该说法错误；

（4）有些先天性疾病不是遗传病，如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形，该说法错误；

（5）基因检测通过在分子水平上进行实验，分析出胎儿的基因型，所以可以精确地诊断病因，该说法正确。