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人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率较低。理论上,下列推测...

人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率较低。理论上,下列推测正确的是(   

A.患者父母不一定均有m

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mmmm的概率相等

D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

 

B 【解析】 人苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,男女发病率相同。正常人的基因型为:MM或Mm,患者的基因型为mm。 A、因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,患者父母一定含有m,A错误; B、苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等,B正确; C、苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm,但概率无法确定,C错误; D、苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为正常人的基因型无法确定,D错误。 故选B。
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考点分析:
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下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(   

A.多指比白化病发病率低

B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高

C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常

D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的

 

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判断下列说法的正误:

1)遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。________

2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。________

3)医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。________

4)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。________

5)基因检测可以精确地诊断病因。________

 

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心肌细胞不能增殖,ARC基因在心肌细胞中特异性表达,抑制其细胞凋亡,以维持正常数量。细胞中某些基因转录形成的前体RNA加工过程中会产生许多小RNA,如miR-223(链状),HRCR(环状)。HRCR可以吸附miR-223等,以达到清除它们的目的(如下图)。当心肌细胞缺血、缺氧时,某些基因过度表达会产生过多的miR-223,导致心肌细胞凋亡,最终引起心力衰竭。请回答:

1)过程①的原料是________,催化该过程的酶是________。过程②的场所是________

2)若某HRCR中含有n个碱基,则其中有________个磷酸二酯键。链状小RNA越短越容易被HRCR吸附,这是因为其碱基数目少,特异性________,更容易与HRCR结合。与ARC基因相比,核酸杂交分子1中特有的碱基对是________

3)缺血、缺氧时,某些基因过度表达产生过多的miR-223,会导致过程②因________的缺失而受阻,最终导致心力衰竭。

4)科研人员认为,HRCR有望成为减缓心力衰竭的新药物,其依据是_________________________

 

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真核细胞部分蛋白质需在内质网中进行加工。研究发现,错误折叠的蛋白质会通过 与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”在内质网中,直到正确折叠,如图所示。下 列叙述错误的是

       

A.错误折叠的蛋白作为信号调控伴侣蛋白基因表达

B.转录因子和伴侣蛋白 mRNA 通过核孔进出细胞核

C.伴侣蛋白能使错误折叠的蛋白空间结构发生改变

D.蛋白质 A 和伴侣蛋白由细胞核中的同一基因编码

 

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基因转录出的初始RNA,要经过加工才能与核糖体结合发挥作用:初始RNA经不同方式 的剪切可被加工成翻译不同蛋白质的mRNA;某些初始RNA的剪切过程需要非蛋白质类的酶参与。而且大多数真核细胞mRNA只在个体发育的某一阶段合成,发挥完作用后以不同的速度被降解。下列相关叙述错误的是

A.一个基因可参与生物体多个性状的控制

B.催化某些初始RNA剪切过程的酶是通过转录过程合成的

C.初始RNA的剪切、加工在是核糖体内完成的

D.mRNA的合成与降解是细胞分化的基础,可促进个体发育

 

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