为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果,统计分析
A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥
人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率较低。理论上,下列推测正确的是( )
A.患者父母不一定均有m
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是( )
A.多指比白化病发病率低
B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高
C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常
D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
判断下列说法的正误:
(1)遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。(________)
(2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。(________)
(3)医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。(________)
(4)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。(________)
(5)基因检测可以精确地诊断病因。(________)
心肌细胞不能增殖,ARC基因在心肌细胞中特异性表达,抑制其细胞凋亡,以维持正常数量。细胞中某些基因转录形成的前体RNA加工过程中会产生许多小RNA,如miR-223(链状),HRCR(环状)。HRCR可以吸附miR-223等,以达到清除它们的目的(如下图)。当心肌细胞缺血、缺氧时,某些基因过度表达会产生过多的miR-223,导致心肌细胞凋亡,最终引起心力衰竭。请回答:
(1)过程①的原料是________,催化该过程的酶是________。过程②的场所是________。
(2)若某HRCR中含有n个碱基,则其中有________个磷酸二酯键。链状小RNA越短越容易被HRCR吸附,这是因为其碱基数目少,特异性________,更容易与HRCR结合。与ARC基因相比,核酸杂交分子1中特有的碱基对是________。
(3)缺血、缺氧时,某些基因过度表达产生过多的miR-223,会导致过程②因________的缺失而受阻,最终导致心力衰竭。
(4)科研人员认为,HRCR有望成为减缓心力衰竭的新药物,其依据是_________________________。
真核细胞部分蛋白质需在内质网中进行加工。研究发现,错误折叠的蛋白质会通过 与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”在内质网中,直到正确折叠,如图所示。下 列叙述错误的是
A.错误折叠的蛋白作为信号调控伴侣蛋白基因表达
B.转录因子和伴侣蛋白 mRNA 通过核孔进出细胞核
C.伴侣蛋白能使错误折叠的蛋白空间结构发生改变
D.蛋白质 A 和伴侣蛋白由细胞核中的同一基因编码