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为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有( ) ①确定要调查的遗传病,...

为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有(   

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现

②在患者家系中调查研究遗传方式

③在人群中随机抽样调查研究遗传方式

④在人群中随机抽样调查并计算发病率

⑤在患者家系中调查并计算发病率

⑥汇总结果,统计分析

A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥

 

D 【解析】 本题主要考查遗传病的调查方法:调查人群中的遗传病,应选择群体中发病率高的单基因遗传病,根据调查目标确定调查的对象和范围,人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算。若调查某种遗传病的遗传方式,应对某个典型患者家系进行调查,根据家系遗传状况推断遗传方式. ①研究人类遗传病的发病率和遗传方式,首先确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现,①正确; ②③调查遗传病方式需要在患者家系中进行,而不能在人群中随机抽样调查,②正确,③错误; ④⑤研究某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查取样,并用统计学方法进行计算,而不能在患者家系中调查并计算,④正确,⑤错误; ⑥汇总调查结果,进行统计分析,⑥正确。 故选D。
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考点分析:
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人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率较低。理论上,下列推测正确的是(   

A.患者父母不一定均有m

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mmmm的概率相等

D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

 

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下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(   

A.多指比白化病发病率低

B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高

C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常

D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的

 

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判断下列说法的正误:

1)遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。________

2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。________

3)医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。________

4)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。________

5)基因检测可以精确地诊断病因。________

 

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心肌细胞不能增殖,ARC基因在心肌细胞中特异性表达,抑制其细胞凋亡,以维持正常数量。细胞中某些基因转录形成的前体RNA加工过程中会产生许多小RNA,如miR-223(链状),HRCR(环状)。HRCR可以吸附miR-223等,以达到清除它们的目的(如下图)。当心肌细胞缺血、缺氧时,某些基因过度表达会产生过多的miR-223,导致心肌细胞凋亡,最终引起心力衰竭。请回答:

1)过程①的原料是________,催化该过程的酶是________。过程②的场所是________

2)若某HRCR中含有n个碱基,则其中有________个磷酸二酯键。链状小RNA越短越容易被HRCR吸附,这是因为其碱基数目少,特异性________,更容易与HRCR结合。与ARC基因相比,核酸杂交分子1中特有的碱基对是________

3)缺血、缺氧时,某些基因过度表达产生过多的miR-223,会导致过程②因________的缺失而受阻,最终导致心力衰竭。

4)科研人员认为,HRCR有望成为减缓心力衰竭的新药物,其依据是_________________________

 

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真核细胞部分蛋白质需在内质网中进行加工。研究发现,错误折叠的蛋白质会通过 与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”在内质网中,直到正确折叠,如图所示。下 列叙述错误的是

       

A.错误折叠的蛋白作为信号调控伴侣蛋白基因表达

B.转录因子和伴侣蛋白 mRNA 通过核孔进出细胞核

C.伴侣蛋白能使错误折叠的蛋白空间结构发生改变

D.蛋白质 A 和伴侣蛋白由细胞核中的同一基因编码

 

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