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通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行...

通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是

A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B.夫妇中有核型异常者

C.夫妇中有先天性代谢异常者

D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

 

A 【解析】 产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,常见的方法有B超检查、羊膜穿刺和基因诊断等。 A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,没有引起遗传物质的改变,不需要进行细胞检查,A正确; B、夫妇中有核型异常者,则胎儿的核型可能发生了异常,需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,B错误; C、夫妇中有先天性代谢异常者,可能是遗传物质改变引起的疾病,因此需要进行细胞检查,C错误; D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者,还可能是先天性遗传病,因此需要进行细胞检查,D错误。 故选A。
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考点分析:
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为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有(   

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现

②在患者家系中调查研究遗传方式

③在人群中随机抽样调查研究遗传方式

④在人群中随机抽样调查并计算发病率

⑤在患者家系中调查并计算发病率

⑥汇总结果,统计分析

A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥

 

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人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率较低。理论上,下列推测正确的是(   

A.患者父母不一定均有m

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mmmm的概率相等

D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

 

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下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(   

A.多指比白化病发病率低

B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高

C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常

D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的

 

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判断下列说法的正误:

1)遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。________

2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。________

3)医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。________

4)产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。________

5)基因检测可以精确地诊断病因。________

 

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心肌细胞不能增殖,ARC基因在心肌细胞中特异性表达,抑制其细胞凋亡,以维持正常数量。细胞中某些基因转录形成的前体RNA加工过程中会产生许多小RNA,如miR-223(链状),HRCR(环状)。HRCR可以吸附miR-223等,以达到清除它们的目的(如下图)。当心肌细胞缺血、缺氧时,某些基因过度表达会产生过多的miR-223,导致心肌细胞凋亡,最终引起心力衰竭。请回答:

1)过程①的原料是________,催化该过程的酶是________。过程②的场所是________

2)若某HRCR中含有n个碱基,则其中有________个磷酸二酯键。链状小RNA越短越容易被HRCR吸附,这是因为其碱基数目少,特异性________,更容易与HRCR结合。与ARC基因相比,核酸杂交分子1中特有的碱基对是________

3)缺血、缺氧时,某些基因过度表达产生过多的miR-223,会导致过程②因________的缺失而受阻,最终导致心力衰竭。

4)科研人员认为,HRCR有望成为减缓心力衰竭的新药物,其依据是_________________________

 

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试题属性

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