我国每年出生的儿童中，1．3%有先天性缺陷，其中70%～80%是由于遗传因素所致。下列关于遗传病的叙述中，正确的是（ ）
A.①人类的先天性疾病都属于遗传病
B.②唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病
C.③基因突变是单基因遗传病的根本原因
D.④唐氏综合征患者体内某同源染色体有3条，染色体数目为2n+1
E.⑤癌症是基因突变造成的，也属于遗传病
通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果，统计分析
A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥
人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率较低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A.患者父母不一定均有m
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ）
A.多指比白化病发病率低
B.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高
C.一个白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常
D.染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
判断下列说法的正误：
（1）遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。（________）
（2）遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。（________）
（3）医生通过了解家庭病史，就可以直接精确计算出后代的发病率。（________）
（4）产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。（________）
（5）基因检测可以精确地诊断病因。（________）
