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下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.单基因遗传病是个体只要有一个致病基...

下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(   

A.单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病

B.遗传病患者一定带有致病基因

C.多基因遗传病患者往往出现患病程度不同的情况

D.在患者家系中调查白化病的发病率

 

C 【解析】 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病,分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病: (1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病); (2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病; (3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。 A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,只有一个致病基因,个体不一定患病,A错误; B、遗传病患者不一定带有致病基因,如染色体异常遗传病,B错误; C、多基因遗传病与患病基因的数量相关,与环境相关,往往出现患者间症状相差很大的现象,C正确; D、调查白化病的发病率,应该在人群中随机抽样调查,D错误。 故选C。
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考点分析:
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我国每年出生的儿童中,13%有先天性缺陷,其中70%80%是由于遗传因素所致。下列关于遗传病的叙述中,正确的是(   

A.①人类的先天性疾病都属于遗传病

B.②唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病

C.③基因突变是单基因遗传病的根本原因

D.④唐氏综合征患者体内某同源染色体有3条,染色体数目为2n+1

E.⑤癌症是基因突变造成的,也属于遗传病

 

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通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是

A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B.夫妇中有核型异常者

C.夫妇中有先天性代谢异常者

D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

 

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为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有(   

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现

②在患者家系中调查研究遗传方式

③在人群中随机抽样调查研究遗传方式

④在人群中随机抽样调查并计算发病率

⑤在患者家系中调查并计算发病率

⑥汇总结果,统计分析

A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥

 

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人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率较低。理论上,下列推测正确的是(   

A.患者父母不一定均有m

B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mmmm的概率相等

D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

 

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下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(   

A.多指比白化病发病率低

B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高

C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常

D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的

 

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