Question

广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，由于正常基因A突变成致病基因a，患者的β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻（见图甲，AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请据图分析并回答下列问题。

（1）图甲中过程①所需的酶是___________，过程②在细胞质的___________内进行。导致过程①与过程②在时间和场所上不连续的结构基础是___________的存在。

（2）分析图甲可知，由正常基因A突变成致病基因a，只是改变了DNA模板链上的一个碱基的_________而导致的，即由___________。

（3）若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该异常β-珠蛋白比正常珠蛋白分子量要________。

（4）事实上，基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白，这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别并发生了降解（见图乙）。

除SURF复合物外，科学家还发现了具有类似作用的其他复合物，他们被统称为“mRNA监视系统”。这种“mRNA监视系统”既可以阻止___________（填过程）产生一些具有潜在危害的蛋白质的表达，从而保护自身机体，又可以减少______________________。

Answer

RNA聚合酶 核糖体 核膜 替换 G→A 小 翻译 细胞内物质和能量的浪费

【解析】

本题考查了遗传信息的转录和翻译，以及基因突变的有关知识，遗传信息的转录和翻译；基因与性状的关系，对于基因突变的概念、转录和翻译过程、基因对性状的控制的理解，并把握知识点间的内在联系是本解题的关键。分析题干和题图获取信息，并利用相关信息和所学知识点进行推理的能力是本题考查的重点。分析图解可知，图甲中，过程①表示遗传信息的转录，过程②表示翻译。由图中看出，基因突变后，密码子变成了终止密码子，因此会导致合成的肽链缩短。

（1）转录过程是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，翻译是以mRNA为模板合成多肽链的过程，因此图甲中过程①称做转录，过程②表示翻译。过程①转录所需的酶是RNA聚合酶；过程②翻译在细胞质的核糖体内进行；导致过程①转录与过程②翻译在时间和场所上不连续的结构基础是核膜的存在。

（2）分析图甲可知，由正常基因A突变成致病基因a，只是改变了DNA模板链上的一个碱基的替换而导致的，即由G→A。

（3）由图中看出，替换后的部位转录形成的密码子为UAG，该密码子为终止密码子，因此若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该蛋白与正常β-珠蛋白在结构上最大的区别是肽链较短，分子量要减小。

（4）根据题意可知，“mRNA监视系统”既可以阻止翻译产生一些具有潜在危害的蛋白质的表达，从而保护自身机体，又可以减少细胞内物质和能量的浪费。