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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发...

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,导致苯丙酮酸在体内积累过多,从而损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:

1)上述材料中的苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。

2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为__________

3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为Bb)和进行性肌营养不良症(设基因为Dd)的遗传系谱图,其中4家族中没有出现过进行性肌营养不良症。

图可推知,苯丙酮尿症是__________染色体__________性遗传病;进行性肌营养不良症是__________,染色体__________性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是__________13基因型相同的概率为__________1与一正常男性婚配,他们所生的孩子最好是__________(填男孩女孩);在父亲基因

型为Bb的情况下,该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为__________

 

替换 CAG 常 隐 伴X 隐 BbXDXd或BbXDXD B 100% 女孩 1/6 【解析】 本题主要考查了基因突变、伴性遗传等相关知识。 题图Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症,其女儿Ⅲ2患苯丙酮尿症,故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患进行性肌营养不良症,其儿子Ⅲ5患进行性肌营养不良症,因此进行性肌营养不良症也是隐性遗传病。 (1)材料中的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTC,导致其编码的氨基酸发生变化,最终导致苯丙氨酸羟化酶缺乏而形成的,该过程中相应基因的碱基对发生了替换。 (2)谷氨酰胺对应基因的模板链局部碱基序列为GTC,故密码子为CAG。 (3)①Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症,其女儿Ⅲ2患苯丙酮尿症,故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患进行性肌营养不良症,其儿子Ⅲ5患进行性肌营养不良症,且Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症,即Ⅱ4不携带进行性肌营养不良症的致病基因,故进行性肌营养不良症是伴X染色体隐性遗传病。 ②关于进行性肌营养不良症,Ⅱ3的基因型为XDXd,Ⅱ4的基因型为XDY,Ⅲ4的基因型为XDXD或XDXd;关于苯丙酮尿症,Ⅱ3的基因型为Bb,Ⅱ4的基因型为bb,Ⅲ4的基因型为Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。关于进行性肌营养不良症,因为Ⅱ1的女儿Ⅲ1为患者,故可推知Ⅱ1的基因型为XDXd,关于苯丙酮尿症,Ⅱ1的基因型为Bb,故Ⅱ1和Ⅱ3的基因型都是BbXDXd,所以Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。 ③关于进行性肌营养不良症,Ⅲ1的基因型为XdXd,其所生儿子一定是进行性肌营养不良症患者(XdY);关于苯丙酮尿症,Ⅲ1的基因型为1/3 BB或2/3 Bb,男女患病的概率相等,而且较低,故建议生女孩。父亲基因型为Bb的情况下,Ⅲ1的基因型为2/3Bb时,女儿有可能患苯丙酮尿症(bb),患病的概率为2/3×1/4=1/6
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(1)图甲中过程①所需的酶是___________,过程②在细胞质的___________内进行。导致过程①与过程②在时间和场所上不连续的结构基础是___________的存在。

(2)分析图甲可知,由正常基因A突变成致病基因a,只是改变了DNA模板链上的一个碱基的_________而导致的,即由___________

(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白,则该异常β-珠蛋白比正常珠蛋白分子量要________

(4)事实上,基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白,这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别并发生了降解(见图乙)。

除SURF复合物外,科学家还发现了具有类似作用的其他复合物,他们被统称为“mRNA监视系统”。这种“mRNA监视系统”既可以阻止___________(填过程)产生一些具有潜在危害的蛋白质的表达,从而保护自身机体,又可以减少______________________

 

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下列关于基因频率、基因型频率与生物进化的叙述不正确的是(  )

A.一个种群中,控制一对相对性状的各种基因型频率的改变说明物种在不断进化

B.在一个种群中,控制一对相对性状的各种基因型频率之和为1

C.基因型Aa的个体自交后代所形成的种群中,A基因的频率大于a基因的频率

D.因色盲患者中男性数量大于女性,所以男性群体中色盲的基因频率大于女性群体

 

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