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如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段...

如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上,不考虑突变和交叉互换。据图分析,下列叙述正确的是(  )

A.该病既可能是显性遗传病,也可能是隐性遗传病,但3一定为纯合体

B.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是1/2

C.若5为该致病基因的携带者,6是一个男孩,则6一定患病

D.若4和5所生女儿患病概率为1/2,该病为显性遗传病

 

B 【解析】 1、几种常见的单基因遗传病及其特点: (1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:男患者多于女患者;隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 (2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:女患者多于男患者;世代相传。 (3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。 (4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。 (5)伴Y染色体遗传:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女。 2、分析系谱图:根据该系谱图无法确定该单基因遗传病是显性基因控制还是隐性基因控制。若该病为隐性病,则1~5的基因型分别为1-XAYa,2-XaXa,3-XAXa,4-XaYa,5-XAX-;若该病为显性病,则1~5的基因型分别为1-XaYa,2-XAXa,3-XaXa,4-XAYa,5-XaXa。 如果为隐性遗传病,则3为杂合子,A错误;由分析可知,无论该病为显性还是隐性遗传病,子女患病概率均为1/2,B正确;若5为该致病基因的携带者,则该病为隐性遗传病,5为XAXa,6若为男孩,则有1/2概率患病,C错误;若4和5所生女儿患病概率为1/2,该病为隐性遗传病,D错误。故选B。
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考点分析:
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囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?

A.你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险

B.你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子

C.由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”

D.根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”

 

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克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有红绿色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:

1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以Bb表示)。

2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的____(填父亲母亲)的生殖细胞在进行____分裂形成配子时发生了染色体不分离。

3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,

他们的孩子中____(不会”)出现克氏综合征患者。

他们的孩子中患色盲的可能性是____

 

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已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常,乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。

1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型:

甲夫妇:男:________:女:________

乙夫妇:男:________;女:________

2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。

①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:

甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%

乙夫妇:后代患血友病的风险率为________%

②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩,乙夫妇最好生一个________孩。

3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________________________

 

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下图是某种遗传病的系谱图。3号和4号为正常的异卵孪生兄弟,兄弟俩基因型均为AA的概率是(  )

A.0 B.1/9 C.1/3 D.1/16

 

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母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是( )

A.孕前遗传咨询

B.禁止近亲结婚

C.提倡适龄生育

D.妊娠早期避免接触致畸剂

 

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