Question

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

(1)调查步骤。

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。

②设计表格并确定调查地点。

③多个小组进行汇总,得出结果。

(2)问题。

①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

(空格中“√”为乳光牙患者)

a.根据上表绘制遗传系谱图。____

b.该病的遗传方式是___,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是____。 

c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是__。 

d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是___________。 

e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生?

②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。

若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是___________

Answer

常染色体显性遗传 1/6 多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律 两者是同种隐性遗传病携带者的概率较高 进行遗传咨询,产前诊断 父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极

【解析】

本题结合表格，考查基因分离定律及基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握一些常见人类遗传病的特点，能根据表中信息准确判断该遗传病的遗传方式，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算。分析表格发现：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病。

①a、遗传系谱图如下图：

b、由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且设基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA（1/3）或Aa（2/3），该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6；

c、调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律；

d、若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因：两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高；

e、除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断；

②父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“--”，而后代（21三体综合征患儿）为“++-”，说明“++”均来自父方，而父方只有一个“+”，故形成“++”的精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。