Question

某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1（相关基因用B/b表示）。

1.据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是______。

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．伴X染色体隐性遗传

D．伴X染色体显性遗传

Ⅱ-1的基因型为______。

经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2相关基因进行测序，结果如图2所示。

2.与正常人的碱基序列相比较，引起Ⅱ-2变异的原因是______。

A.碱基对增加

B.碱基对缺失

C.碱基对替换

D.基因重组

3.从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾细胞和皮肤细胞中相关基因序列______（相同/不同）。与Ⅱ-2相比，Ⅰ-1视力和听觉正常，仅有轻度血尿症状，最可能的原因是______。

A．肾小球性血尿的症状存在性别差异，男性较轻

B．Ⅰ-1为杂合子，肾小球未病变，产生血尿是偶然现象

C．在胚胎发育成Ⅰ-1时某些细胞发生基因突变后形成肾细胞

D．致病基因在Ⅰ-1肾细胞中选择性表达

Ⅲ-2和一个不携带致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不携带致病基因。医生选取了Ⅲ-2的4个卵，对其产生过程中的极体进行了遗传检测（不考虑交叉互换），其中，编号①和②的第二极体与卵细胞来源于同一细胞。结果如下表。

编号	①	②	③	④
遗传信息
来源	第二极体	第二极体	第一极体	第一极体
正常基因模板链：

4.依据表中信息，医生应选择编号为______的卵进行人工受精可实现生育不携带致病基因后代的目的。请根据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：______。

Answer

1. B BB或Bb

2.C

3. 不同 C

4. ①、④ Ⅲ-2基因型为Bb，第二极体中遗传物质与卵细胞相同，而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同，因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的

【解析】

1．分析遗传系谱图：遗传系谱图中双亲正常，生有患病的女儿，因此该遗传病是常染色体隐性遗传病，如果基因用B（b）表示，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb；

2．图2的碱基序列变化可知：与正常人相比，Ⅱ-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，其他碱基含量几乎没有变化，说明该处发生了碱基对的替换；同是Ⅰ-1，尿沉查的碱基序列和皮肤、毛囊处的碱基序列有差异。

3．分析表格信息可知，编号①的第二极体含有正常基因的模板链，①的卵细胞中含有正常基因的模板链；②的第二极体不含正常基因的模板链，卵细胞也不含有正常基因的模板链，③是第一极体，含有正常基因的模板链，由于卵细胞与第一极体遗传物质不同，因此卵细胞不含有正常基因的模板链；④都第一极体，不含有正常基因的模板链，则在减数分裂减弱次级卵母细胞、进而进入卵细胞中。

1.由分析可知，该遗传病是常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb，因此Ⅱ-1的基因型为 BB或Bb。

2.由题意知，Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，与正常人碱基序列相比较，Ⅱ-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，说明发生了碱基对的替换。

3.由题图可知，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞，Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏，导致其仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。

4.Ⅲ-2的基因型是Bb，产生的卵细胞有2种可能，含有B或含有b，由于次级卵母细胞一同形成，第一极体与卵细胞的遗传物质互补，第二极体与卵细胞一同形成，第二极体与卵细胞的遗传物质相同，因此选用的卵细胞应该是编号①或④的卵通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生细胞进行受精。