Question

下列关于人类遗传病与优生的叙述，正确的是（    ）

A.先天性心脏病患者病因只跟基因有关

B.女性生育年龄越低，胎儿先天畸形发生率越低

C.可借助羊膜腔穿刺诊断胎儿是否患猫叫综合征

D.男性群体中糖元沉积病 I 型的发病率高于女性

Answer

C

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防

（1）禁止近亲结婚。

（2）适龄生育；

（3）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（4）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

A、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病受多个基因与多种环境因素的共同影响，A错误；

B、女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，但也不是年龄越低，胎儿先天畸形率越低，B错误；

C、猫叫综合征是由于染色体结构发生变异导致的遗传病，可以利用羊膜腔穿刺技术进行诊断，C正确；

D、糖元沉积病I型是常染色体隐性遗传病，所以在男性和女性中的患病比例相等，D错误。

故选C。