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某些遗传病具有家族性遗传的特征,非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用...

某些遗传病具有家族性遗传的特征,非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的定位克隆法示意图,通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号:Met——甲硫氨酸;Val——缬氨酸;Ser——丝氨酸;Leu——亮氨酸;Gln——谷氨酰胺;Pro——脯氨酸;Cys——赖氨酸)

请据图回答问题:

1)基因的本质是_____________。通过连锁分析定位,该遗传家系的遗传病致病基因最可能在______染色体上。致病基因及等位基因用Aa表示,则患者的基因型多为_______。若此病为隐性遗传病,且在人群中的发病率为四万分之一,则人群中正常女性个体为携带者的几率约是____________(可仅列出算式)

2)当初步确定致病基因的位置后,需要对基因进行克隆即复制,获取有关基因的工具是________酶,基因克隆的原料是________,基因克隆必需的酶是_________________

3DNA测序是对候选基因的碱基序列进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由_________________的改变。

 

有遗传效应的DNA片段 常 Aa 1/100 (2/201) DNA限制性核酸内切(酶) (4种)脱氧核苷酸 DNA聚合酶 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸 (C → T) 【解析】 首先可以根据系谱图确定该病不是伴Y遗传病,再结合女患者的儿子正常及男患者的女儿正常,可以确定该病不是伴X遗传病。 (1)基因是有遗传效应的DNA片段。根据该病有女患者可知,该病不是伴Y遗传病; 根据第Ⅱ代男患者的女儿正常可知,该病不是伴X显性遗传病;根据第Ⅲ代女患者的儿子有正常的可知,该病不是伴X隐性遗传病,故分析该基因位于常染色体上。根据系谱图可知,该病代代相传,很可能是显性遗传病,又因为患者的子女中有正常个体,故患者的基因型多为Aa。若此病为隐性遗传病,且在人群中的发病率为四万分之一,则a%=1/200,A%=199/200,AA%=199/200×199/200,Aa%=2×199/200×1/200,故人群中正常女性个体为携带者的几率约是(2×199/200×1/200)÷(2×199/200×1/200+199/200×199/200)=2/201。 (2)当初步确定致病基因的位置后,应该用限制酶获取目的基因,基因克隆即进行DNA复制需要DNA聚合酶催化子链的形成,需要四种脱氧核苷酸作原料。 (3)根据检测结果可知,Gln对应的DNA上的碱基序列由CAA变成了TAA,即DNA上由C→T,导致了基因的突变。
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考点分析:
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目前广泛种植的一种突变体水稻,其叶绿素含量仅是野生型水稻的51%,但产量与野生型水稻差异不显著。为了探究其生理学机制,科研人员将突变体水稻与野生型水稻分组,并设置2个氮肥处理:全程不施氮肥和正常施氮肥。其它栽培管理均最适且一致。请回答下列问题:

1)测定叶片中叶绿素的含量,应取新鲜叶片,用________作溶剂研磨,为防止叶绿素被破坏,应加入少量_______。然后过滤并测定滤液的吸光度,计算得出叶绿素含量。

2)测得各组叶片光合速率如下图所示。在光照强度大于1000µmol·m-2·s-1条件下,不同氮处理的突变体叶片的光合速率均比野生型________ ;较低光强下野生型的光合速率略高于突变体,这是因为此条件下 _________________________ 。总体来看,叶绿素含量的降低________(有/没有)抑制光合速率。

3CO2固定的产物是_______,其还原过程需要光反应提供的___________以及Rubisco 酶的催化。研究人员测定了叶片中 Rubisco 酶含量,结果如图所示。据此可以推测,突变体叶绿素含量低但产量与野生型差别不大的原因是 _____________。表明突变体更倾向于将氮素用于的合成 Rubisco酶,而不是合成____________

 

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2019年诺贝尔生理学或医学奖授予在低氧感应方面做出贡献的科学家。研究发现合成促红细胞生成素(EPO)的细胞持续表达低氧诱导因子(HIF-)。 在氧气供应正常时,HIF-合成后很快被蛋白酶体降解;在氧气供应不足时,HIF-不被降解,细胞内积累的HIF-可促进EPO的合成,使红细胞增多以适应低氧环境,相关机理如下图所示。此外,该研究可为癌症等诸多疾病的治疗提供新思路。

1HIF-被彻底水解的产物是_____,被降解所需要的条件有_______。(答出两个)

2)如果氧气供应不足,HIF-通过核孔进入细胞核,与其他因子(ARNT)一起与EPO基因上游的调控序列结合,增强该基因的_______,使EPO合成和分泌增加。EPO刺激骨髓造血干细胞,使其__________,生成大量红细胞,从而提高氧气的运输能力。

3)正常情况下,氧气进入细胞,细胞内的HIF-在脯氨酸羟化酶的作用下被羟基化,最终被降解。如果将细胞中的脯氨酸羟化酶基因敲除,EPO基因的表达水平会______(填“升高”或“降低”),其原因是______________________________________________

4)一些实体肿瘤(如肝癌)中的毛细血管生成滞后,限制了肿瘤的快速发展。研究发现,血管内皮生长因子能促进血管内皮细胞增殖和毛细血管的生成。假设血管内皮生长因子的合成与EPO合成的调节途径类似,且有两个途径:途径①相当于图中HIF—1α的降解过程,途径②相当于HIF-EPO合成的调控过程。为了限制肿瘤快速增长,可以通过调节途径①和途径②来实现,进行调节的思路是________________________

 

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科学地选择实验材料是科学研究取得成功的重要保障之一,下列有关叙述错误的是

A.水绵的叶绿体呈螺旋式带状,便于观察,好氧细菌可确定产生O2的部位,是用来研究叶绿体的功能的理想材料

B.紫色洋葱鱗片叶外表皮易取材,可用于观察DNA和RNA在细胞中的分布

C.果蝇具有易饲养,繁殖力强,染色体数目少且形态特点明显,突变种类极多等优点,是遗传学研究的理想模式生物

D.病毒结构简单,只有核酸和蛋白质外壳,且病毒在短时间内可大量繁殖,因此赫尔希和蔡斯选择T2噬菌体来探究生物的遗传物质

 

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下列关于生物实验的描述正确的是(                                          

①探究“酶的专一性”实验及探究“温度对酶活性影响”实验,都可选择淀粉酶来完成

②探究温度对酶活性的影响时,将酶与底物溶液混合后置于不同温度下保温

③在洋葱外表皮细胞的质壁分离与复原实验中,线粒体也发挥了重要的作用

④脂肪鉴定与噬菌体浸染细菌实验均使用了光学显微镜

⑤调查动物种群密度只能用标志重捕法

⑥卡尔文运用同位素标记法探明了CO2中的碳转化成有机物中碳的途径

A.①⑥ B.②⑥ C.③④⑤ D.①②⑥

 

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栎树是某森林中主要的生产者,舞毒蛾啃食栎树。栎树盛果期时丰富的果实会把白尾鹿吸引到森林中,鹿身上的扁虱会跳到森林地面产卵。大量的栎树果实也吸引着白足鼠,扁虱卵孵化出的幼虫吸食白足鼠血和人血,同时会将白足鼠体内的螺旋菌传播给人类,使人类患上莱姆病。下列相关分析错误的是

A.扁虱与鼠、鹿、人之间的寄生关系导致螺旋菌传播到人

B.舞毒蛾数量增加使栎树减产,人类患莱姆病的风险增加

C.栎树盛果期时,该区域人类患上莱姆病的风险明显提高

D.生物多样性是维持生态系统结构和功能稳态的必要条件

 

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