Question

下图为某家族甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。甲病由一对等位基因（A，a）控制，乙病由另一对等位基因（B，b）控制。已知Ⅰ-2携带甲病的致病基因，但不携带乙病的致病基因。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是_____________________。Ⅲ-9中的乙病致病基因来自Ⅰ中的____________号个体。

（2）若甲病的病因是基因突变后缺失了3个碱基对，导致所控制的蛋白质缺少1个苯丙氨酸，这种数量关系说明________________。已知苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC，则该基因的非模板链中缺失的碱基序列是_______________。

（3）若甲病在某群体中的发病率为1/10000，则Ⅱ-6与该群体中一表现正常的男性婚配，生下患甲病男孩的概率为________。

Answer

常染色体隐性遗传 4 基因表达时，mRNA上三个相邻碱基控制一个氨基酸（或者“密码子由三个相邻碱基组成”等合理答案即可给分） TTT或TTC 1/606

【解析】

基因分离定律的实质是位于同源染色体的等位基因随着同源染色体的分开和分离。

基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

基因分离定律是基因自由组合定律的基础。

遗传平衡定律：在数量足够多的随机交配的群体中，没有基因突变、没有迁入和迁出、没有自然选择的前提下，种群是基因频率逐代不变，则基因型频率将保持平衡：p2表示AA的基因型的频率，2pq表示Aa基因型的频率q2表示aa基因型的频率。其中p是A基因的频率；q是a基因的频率。基因型频率之和应等于1，即p2+ 2pq + q2 = 1。

（1）图中Ⅱ-5是甲病的女性患者，其父母都正常，说明该病是常染色体隐性遗传病。又已知Ⅲ-2携带甲病的致病基因，但不携带乙病的致病基因，而Ⅱ-7患有乙病，所以乙病是X染色体隐性遗传病。图中Ⅲ-9为同时患有甲病和乙病，基因型为aaXbY，Xb只能来自Ⅱ-8，又Ⅰ-3表现正常，故Ⅱ-8中的Xb只能来自Ⅰ-4。

（2）基因突变后缺失了3个碱基对，导致所控制的蛋白质缺少1个苯丙氨酸，说明密码子由三个相邻碱基组成，控制一个氨基酸。已知苯丙氨酸的密码了是UUU和UUC，则对应基因的非模板链中的碱基序列是TTT或TTC。

（3）若甲病在某群体中的发病率为1/10000，则该群体中a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，携带者所占比例为2×1/100×99/100=198/10000，故该群体中表现正常的男性是携带者的概率为198/10000÷9999/10000 =2/101；又Ⅱ-6关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，所以Ⅱ-6与该群体中一表现正常男性婚配，他们所生后代为

患甲病儿子的概率为2/3×2/101×1/4×1/2=1/606。