Question

下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ₂的致病基因为A或a，Ⅱ₃和Ⅱ₆的致病基因为B或b，这两对基因独立遗传且均可单独致病。Ⅱ₂不含Ⅱ₃的致病基因，Ⅱ₃不含Ⅱ₂的致病基因（不考虑其他突变）。回答下列相关问题：

（1）B、b基因位于______染色体上，理由是__________________ 。

（2）若Ⅱ₂所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ₂的基因型是___________，她与一个和自己基因型相同的人婚配，子女患先天聋哑的概率为_________。

（3）若Ⅱ₂与Ⅱ₃生育了一个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑的女孩，则该X染色体来自 _________（“Ⅱ₂”或“Ⅱ₃”）。

Answer

常 Ⅰ3和Ⅰ4均正常，子代Ⅱ3患病 AaBb 7/16 Ⅱ3

【解析】

基因分离定律的实质是位于同源染色体的等位基因随着同源染色体的分开和分离。

基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

基因分离定律是基因自由组合定律的基础。

（1）正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能只位于X染色体上，若位于X、Y染色体同源区段，则Ⅱ6就不会患病。

（2）若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa__或__bb概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16。

（3）若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑女孩，则可认为如果该女孩正常则基因型应该是BbXAXa（其中b和XA来自Ⅱ3，因为Ⅱ3的致病基因在常染色体上，B和Xa来自Ⅱ2），因为X染色体缺失某一片段导致患病，可以理解为含B基因的X染色体（来自Ⅱ3）缺失了含A基因的一段，从而导致女孩体细胞中只有a基因而患病。