Question

卡尔曼综合征(KS)是一种低促性腺激素型性腺功能减退症，其染色体形态及数目正常。目前，可利用GnRH脉冲泵定时定量的将戈那瑞林(一种药物)脉冲式输入皮下，刺激机体分泌促性腺激素，从而起到治疗KS的效果。请据图分析并回答问题：

（1）卡尔曼综合征是一种罕见的遗传疾病，其变异的根本来源是________。患者往往都还伴有嗅球和嗅束发育不全或缺失，说明基因和性状的关系并不都是简单的________关系。

（2）利用GnRH脉冲泵输入戈那瑞林，可以一定程度上治疗KS。推测戈那瑞林的作用与____(填激素名称)相似，GnRH脉冲泵相当于发挥了图中的________(填腺体名称)的作用。

（3）戈那瑞林可在人体内发挥作用，最终会导致性激素的产生。正常情况下性激素的产生途径符合图中激素________(填甲、乙或丙)的方式，性激素可通过________方式进入细胞内发挥作用。使用戈那瑞林时需控制用量，不同患者的戈那瑞林用量不同，原因是________。

（4）戈那瑞林发挥作用后，在血浆中代谢为无活性的片段，经尿排出。人体中影响尿量多少的激素主要是________，该激素的合成与分泌符合图中激素________(填甲、乙或丙)的方式。

Answer

基因突变 线性 促性腺激素释放激素 下丘脑 甲 自由扩散 不同患者的患病程度不同 抗利尿激素 乙

【解析】

1.（1）性激素分泌的调节过程类似于甲状腺激素分泌的调节过程，也存在神经调节和体液调节；故在人的下丘脑中，调节促性腺激素释放激素分泌的信号分子既可以是神经递质，又可以是性激素。正常成人的血液中，性激素的浓度总是维持在一定的范围内，这是因为当血液中性激素降低到一定浓度时，会通过反馈调节下丘脑和垂体的活动，使促性腺激素释放激素激素和促性腺激素激素的分泌量将会增加。

（2）性激素为固醇类激素，进入靶细胞后先与细胞质中有关蛋白质结合，然后再进入细胞核。

2.题图分析：激素甲的分泌为分级调节方式；激素乙的分泌是神经细胞分泌的并经垂体释放的；激素丙是神经直接支配内分泌腺分泌的激素。

（1）卡尔曼综合征是一种罕见的遗传疾病，题意显示患者染色体形态及数目正常其，故可知变异的根本来源是基因突变。患者往往都还伴有嗅球和嗅束发育不全或缺失，说明基因和性状的关系并不都是简单的线性或一一对应关系。

（2）利用GnRH脉冲泵输入戈那瑞林，可以一定程度上治疗KS。根据治疗机理（该药物能刺激促性腺激素的分泌，）可推测戈那瑞林的作用与下丘脑分泌的促性腺激素释放激素相似，因此GnRH脉冲泵相当于发挥了下丘脑的作用。

（3）戈那瑞林可在人体内发挥作用，最终会导致性激素的产生。正常情况下性激素的产生途径存在分级调节的过程，与图中激素甲的分泌方式符合，性激素是固醇类，属于小分子脂类，故可通过自由扩散方式进入细胞内发挥作用。使用戈那瑞林时需控制用量，因为不同患者的患病程度不同，故戈那瑞林的用量应因人而异。

（4）人体中影响尿量多少的激素主要是抗利尿激素，该激素通过促进肾小管和集合管对水的重吸收能力而使尿量减少，该激素是下丘脑神经分泌细胞的合成并分泌，经过垂体释放的，故该激素的产生途径与图中乙的方式符合。