Question

下列有关人类遗传病的叙述，正确的是

A.调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭进行调查

B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病

C.某正常夫妇生育了一个色盲孩子，则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母

D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子女表现正常

Answer

C

【解析】

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等。

A、原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭进行调查，A错误；

B、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，B错误；

C、某正常夫妇（XBX-×XBY）生育了一个色盲孩子，则该患者只能是男孩（XbY）且色盲基因来自母亲（XBXb），母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母，C正确；

D、先天愚型属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗进行治疗，D错误。

故选C。