Question

乳糖是人类和哺乳动物乳汁中重要的糖类，乳糖进入体内后在小肠乳糖酶的作用下分解，继而进入血液循环供人体使用。而在人群中，有部分人会出现乳糖不耐受症，由于先天或者后天的因素使得小肠上皮的乳糖酶活性暂时性或永久性下降甚至缺失，进而在饮用牛奶等含乳饮料后会引起以腹痛、腹胀、腹泻的症状。左图为某先天性乳糖不耐症家族甲系谱图，8号尚未出生。右图为乳糖不耐受者的症状出现原因。

1.甲家族中8号的旁系血亲有_____________。

2.根据甲家族遗传系谱图可推断，该病的遗传方式可能是_____________。

3.若出生后的8号患病且为女性，即可确定该病的遗传方式为_____________。

4.若上一题条件成立，则6号与7号再生一个患有先天性乳糖不耐症的孩子的概率为__________。

5.据右图分析乳糖不耐症患者出现腹痛、腹胀、腹泻的症状的原因________________。

6.已知服用乳糖酶可以缓解乳糖不耐症，下列对于5号患者的建议合理的是（    ）

A.日常生活中以零乳糖牛奶代替常规牛奶饮用

B.长期服用乳糖酶，则可以根治5号的乳糖不耐症

C.通过基因治疗的方式可能根治5号的乳糖不耐症

D.5号若与表现型正常个体婚配，则不需要担心子女出现先天性乳糖不耐症

Answer

1.5号

2.常染色体隐性或X染色体隐性

3.常染色体隐性

4.1/4

5.小肠上皮的乳糖酶活性暂时性或永久性下降甚至缺失，导致饮用牛奶等含乳糖饮料后乳糖在体内无法被乳糖酶分解后吸收，一方面增加了小肠内的渗透压，水分向肠道内渗透，产生腹泻症状，另一方面乳糖在细菌作用下分解产生其他代谢物，进而引起以腹痛、腹胀的症状

6.AC

【解析】

据图分析，左图中1号、2号正常，而儿子5有病，说明先天性乳糖不耐症隐性遗传病，但是不能确定在什么染色体上，可能在X染色体上或常染色体上。

1.旁系血亲是相对直系血亲而言的，它指与自己具有间接血缘关系的亲属，即除直系血亲以外的、与自己同出一源的血亲，遗传系谱图中只有5号是8号的旁系血亲。

2.根据以上分析可知，该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。

3.若出生后的8号患病且为女性，说明其有一个致病基因来自于6号，即6号携带了致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。

4.若该病为常染色体隐性遗传病，且8号是患者，则6号和7号都是致病基因的携带者，他们再生一个患者的概率为1/4。

5.根据题干信息和右图分析，小肠上皮的乳糖酶活性暂时性或永久性下降甚至缺失，导致饮用牛奶等含乳糖饮料后乳糖在体内无法被乳糖酶分解后吸收，一方面增加了小肠内的渗透压，水分向肠道内渗透，产生腹泻症状，另一方面乳糖在细菌作用下分解产生其他代谢物，进而引起以腹痛、腹胀的症状。

6.A、患者在饮用牛奶等含乳饮料后会引起以腹痛、腹胀、腹泻的症状，因此日常生活中以零乳糖牛奶代替常规牛奶饮用，A正确；

B、长期服用乳糖酶，可以缓解乳糖不耐症状，但是不能根治5号的乳糖不耐症，B错误；

C、根据以上分析已知，该病为隐性遗传病，即是受基因控制的，因此通过基因治疗的方式可能根治5号的乳糖不耐症，C正确；

D、5号是患者，正常女性可能携带致病基因，因此他们可能生出有病的孩子，D错误。

故选AC。